【摘 要】
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原发性色素结节性肾上腺皮质病(PPNAD)作为一种罕见的库欣综合征的病因,与编码cAMP依赖的蛋白激酶A的调节亚基R1α的PRKA1A基因的失活突变相关.目前研究发现,哺乳动物雷帕霉
【机 构】
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天津医科大学总医院内分泌代谢科 300052
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原发性色素结节性肾上腺皮质病(PPNAD)作为一种罕见的库欣综合征的病因,与编码cAMP依赖的蛋白激酶A的调节亚基R1α的PRKA1A基因的失活突变相关.目前研究发现,哺乳动物雷帕霉素靶蛋白C1(mTORC1)信号通路、5-羟色胺受体及糖皮质激素受体的异常表达参与PPNAD致病过程.对家系的调查发现,PPNAD突变位点和外显率具有多样性,对上述方面最新进展进行综述,有助于对PPNAD的认识和精准诊治.
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