探讨中国汉族人群TSC1、TSC2和PTEN基因与孤独症间的相关性。
方法选取TSC1、TSC2和PTEN基因的13个标签SNPs，即rs739441、rs2809244、rs1050700、rs3761840、rs2074968、rs8063461、rs2074969、rs2072314、rs17562384、rs532678、rs17107001、rs12569998、rs2299941，使用SNaPshot基因分型技术进行分型，以274例孤独症患者和386名健康对照为研究对象，使用SHEsis分析软件比较两组间的等位基因和单体型分布频率有无差异，使用SNPStats分析软件比较两组间的基因型分布频率有无差异。
结果经Bonferroni校正后，rs2809244(TSC1)(χ2＝9.537，P＝0.002，校正后P＝0.016)、rs1050700(TSC1)(χ2＝9.313，P＝0.002，校正后P＝0.016)、rs2072314(TSC2)(χ2＝30.925，P<0.01，校正后P<0.01)和rs8063461(TSC2)(χ2＝57.784，P<0.01，校正后P<0.01)的等位基因频率在两组间差异有统计学意义(P<0.05)；rs2072314(TSC2)(P<0.01，校正后P<0.01)、rs8063461(TSC2)(P<0.01，校正后P<0.01)的基因型频率在两组间差异有统计学意义(P<0.05)。单体型分析中，单体型区块rs2809244-rs3761840构建的单体型A-G(OR＝14.548，95%CI＝5.450～38.830)在两组间的分布频率差异有统计学意义(P<0.05)，能够增加孤独症的发生风险；rs2074969-rs8063461构建的单体型A-A(OR＝0.608，95%CI＝0.409～0.903，P＝0.013)、G-A(OR＝7.812，95%CI＝5.338～11.459，P<0.01)及G-G (OR＝0.356，95%CI＝0.274～0.463，P<0.01)的分布频率在两组间差异有统计学意义(P<0.05)，其中A-A、G-G能够降低孤独症的发生风险，而G-A能够增加孤独症的发生风险。
结论在中国汉族人群中，TSC1和TSC2基因可能与孤独症存在一定相关性。