探讨中国汉族人群TSC1、TSC2和PTEN基因与孤独症间的相关性。
方法选取TSC1、TSC2和PTEN基因的13个标签SNPs,即rs739441、rs2809244、rs1050700、rs3761840、rs2074968、rs8063461、rs2074969、rs2072314、rs17562384、rs532678、rs17107001、rs12569998、rs2299941,使用SNaPshot基因分型技术进行分型,以274例孤独症患者和386名健康对照为研究对象,使用SHEsis分析软件比较两组间的等位基因和单体型分布频率有无差异,使用SNPStats分析软件比较两组间的基因型分布频率有无差异。
结果经Bonferroni校正后,rs2809244(TSC1)(χ2=9.537,P=0.002,校正后P=0.016)、rs1050700(TSC1)(χ2=9.313,P=0.002,校正后P=0.016)、rs2072314(TSC2)(χ2=30.925,P<0.01,校正后P<0.01)和rs8063461(TSC2)(χ2=57.784,P<0.01,校正后P<0.01)的等位基因频率在两组间差异有统计学意义(P<0.05);rs2072314(TSC2)(P<0.01,校正后P<0.01)、rs8063461(TSC2)(P<0.01,校正后P<0.01)的基因型频率在两组间差异有统计学意义(P<0.05)。单体型分析中,单体型区块rs2809244-rs3761840构建的单体型A-G(OR=14.548,95%CI=5.450~38.830)在两组间的分布频率差异有统计学意义(P<0.05),能够增加孤独症的发生风险;rs2074969-rs8063461构建的单体型A-A(OR=0.608,95%CI=0.409~0.903,P=0.013)、G-A(OR=7.812,95%CI=5.338~11.459,P<0.01)及G-G (OR=0.356,95%CI=0.274~0.463,P<0.01)的分布频率在两组间差异有统计学意义(P<0.05),其中A-A、G-G能够降低孤独症的发生风险,而G-A能够增加孤独症的发生风险。
结论在中国汉族人群中,TSC1和TSC2基因可能与孤独症存在一定相关性。