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1临床资料患儿，女，11岁，因发现腹部膨隆10a余入院。患儿于出生后数月发现腹部隆起，精神、食欲、玩耍如常，未予特殊处理。易摔跤，6岁时仍走路不稳，4a前到当地医院就诊，发现肝脾大，肝功能不良。现上小学五年级，成绩可。患儿系第2胎，第1产，足月顺产，出生体质量3．9kg。1．5岁会走。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病史。有一胞弟，现1岁，暂未发现异常。