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“因为我们是不幸的孩子，上天托付给别人不放心；因为您最善良，所以将这个重任落到您的肩上，让您来照顾我们这些孩子的一生；我们不惧怕病魔，因为有您的深爱和细心地照料。”记者参加TSC病友交流会时，身患结节性硬化症（TSC）的小丽告诉在座的每位父母。
如今，国内各地TSC患者及家属通过网络创建了交流平台，通过即时沟通，相互关心、鼓励着彼此，用乐观的心态一起面对并战胜着TSC带来的身体和心理伤害。
据了解，现在已有专家及学者正在针对TSC本身研制用药，而期待能打破目前局限性的用药环境。对于TSC病症来讲，由于广大病患都是从幼儿时期查出病症，这种特殊的病体给患者家庭带来的危害多数体现在心理的转变过程。而记者了解到，虽然TSC对于家庭、身心带来较大压力，但并没有击垮他们，他们正用一种乐观、健康的心
态期望着能有更好的医治环境，可以让孩子健康成长。
面对这样一个特殊的病症，作为患者以及家属最希望的是能得到更多的关注，并能够在权威专家的带动下成立一个专门的医治机构，通过权威的医治环境以及相关心理的护理，帮助TSC患者自身摆脱自卑的心理情绪。
结节性硬化症(TSC)
措手不及的基因突变
撰文/本刊记者 郭佩佩
这是一种来的悄无声息，措手不及的基因突变病症。直到今天在临床上唯一能做的只是对症治疗，难以彻底根治。结节性硬化症主要是由先天性基因遗传或是基因的突变引起，大多数的结节性硬化症（TSC）患者在发病前都毫无前兆。早在胚胎阶段就开始潜伏的疾病目前仍无法在怀孕期间检测出来。因此，除了可以跟踪的遗传因素之外，对于结节性硬化症，我们无法在各种症状出现前提早预警和防备。基因突变，这个遥远而陌生的科学解释，让遭遇TSC的家庭从此被推进了一场充满危机的精神战役。
解析结节性硬化症的病体始末
结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex；简称 TSC)属于基因疾病，是一种常染色体显性遗传病,外显率可变。此病有阳性家族史者占20%～30%。
该症状脑部的典型表现为室管膜下结节，常在侧脑室前角，显微镜下是一些过度增生的大的星形细胞，结节有钙化趋势，数目多少不等。脑皮质也可见到一些硬的结节，颜色灰白，脑回表面隆起，直径约1～2cm，数目多少不等，镜下结节为神经胶质，由一些巨大的多核星形细胞组成。这些结节可将正常脑皮层压薄。类似病变也可见于中央灰质，脑干或小脑部位。由于结节所在部位的不同，临床可表现为各种神经系统症状。
目前已知病因有 TSC1(结节性硬化症第一型)、TSC2(结节性硬化症第二型)两种类型的基因突变，造成患者神经组织细胞和髓鞘形成不良，产生结节硬化。由于人体神经组织遍布全身，导致病人在不同的器官出现瘤块。结节性硬化症，临床上表现出非常多样化的症状，较为明显的征象是脸部皮肤出现血管纤维瘤或额头斑块、指甲边缘有纤维瘤、身体上有三个以上的脱色斑(大片白斑)、脸部或身上有较为粗糙的鲨鱼斑。
在心脏部位的肿瘤，称为心脏横纹肌瘤，在出生时肿瘤会最大，随著年纪长大肿瘤会减小。若出生时，这些肿瘤阻断了血流或引起严重心律不整会造成问题。长在眼睛的肿瘤并不常见，但若肿瘤长大并且盖住太多视网膜也会出现问题。在肺脏的肿瘤(LAM)，会影响正常的肺功能，有些个案会产生气胸、肺脏衰竭的并发症。在肾脏的肿瘤(肾脏血管肌肉脂肪瘤)会长得非常大，甚至最后影响整个正常的肾功能。极少数（小于 2%）的结节性硬化病患会发展出肾脏恶性肿瘤。多数结节性硬化病患者会有正常的平均余命，若无治疗，会造成某些器官如肺脏、肾脏、脑部的合并症，甚至死亡。为降低这些风险，病患须接受早期诊断与终生医师的定期追踪，以避免出现潜在的合并症。
结节性硬化症除了全身器官会长肿瘤需定期回检外；因脑部长结节的部位不同，会产生许多外在的表现，如发展迟缓、学习障碍及表达能力、挑战性行为(challenging behavior，类似过动儿）、情绪不稳及自闭行为，严重时则是智力受损，更有癫痫的产生。
患有结节性硬化症的病儿，在婴儿时期癫痫发作的形式往往是突然点头、同时弯腰、两手上举、两腿前踢、抽搐一次，过几秒后又抽搐一次，表现为连串的抽搐，有时一次发作连续抽搐4～5 次或更多。随着年龄的增长，这种抽搐的形式减少，往往转变成其它形式的癫痫病，而且用抗癫痫药很难控制。
结节性硬化症的病体表现
发展迟缓——迟缓儿
TSC患者先天有染色体异常及长结节肿瘤，会造成发育障碍影响到幼时学习状况，也会伴有其它疾病，甚至会依赖药物控制，如癫痫等。如何判断孩子是否发育迟缓，可观察孩子和一般孩子发展有多少差距。如初生六个月，还不能自己抬头，这时就要引起注意。
发展迟缓也可能存在一种或是两种以上的问题，应由鉴定单位依幼儿发展及养育环境评估等资料来评估。
学习障碍——学习障碍儿
TSC病友从小就有学习上的困扰，如果没注意是不容易发现的，如：上课时，老师一个字常常教了好几遍，还是没办法学会，老师们如果没发现是TSC小朋友，会被视为“不专心”、“不成熟”或是“粗心”，即使在其它方面有不错的学习成绩，如画画、音乐，但学习中也常出错。
TSC病友在平时的学习中有特定困难，与同年龄的小朋友比较，学习时会显得更加吃力、速度上明显比较慢。
自闭症——自闭儿
TSC病友也会有“自闭”的行为出现，指因神经心理功能异常而显现出沟通、社会互动、行为及兴趣表现上有严重问题，造成学习及生活适应上有显著的困难。
自闭儿的语言发展通常比较慢，语汇少，对语句的学习会比一般儿童落后。
情绪障碍——情障儿
TSC病友会有情绪上面的问题，这是父母及老师所担心的，会造成学习和生活上的困难及障碍。
严重的情绪障碍指长期情绪或行为反应显著异常，严重影响生活适应能力；TSC小朋友会有这些障碍产生是因脑部长结节所致，它会影响情绪及学习能力的。
智能障碍——智障儿
TSC病友会因结节肿瘤长在脑部而导致癫痫，因癫痫发作次数多少及肿瘤长的部位不同，而造成各种症状，使智力受损。病友不仅智力发展比同年龄的小朋友明显迟缓，而且在学习及生活适应能力方面有严重困难，如在自我照顾、动作、沟通、心理情绪或学习等方面有显著困难，才会被认定是“智能障碍”。
多重障碍——多重障碍儿
多障者是指身心障碍不只一种，而是兼具两种或两种以上。个别TSC病友会有多重障碍的情形，导致治疗及教育等多方面的困难。所以了解多重障碍的情形，可以在治疗过程中协助病友。
我的TSC家庭综合症
--TSC患儿母亲的自述
你可曾自问：“是不是我带给我的小孩这个疾病？”从确诊为TSC后，患者虽然害怕，但还是不得不面对TSC，每个患者家庭所承受的精神压力及情绪变化，都是无法回避的现实问题。当患者家属学会去面对，并开始接受这种病状事实时，或许，有些父母可以迅速接受；或许，有些父母需要更久的时间来接受这种事实。
当被告知这种病症无法治愈时，对于患者家属的打击是更为严重的。特别是当母亲看到自己的孩子痛苦，却只能袖手旁观时，那种心痛只有自己默默承受。
绝症,请你离开我的家
“结节性硬化症(TSC)多么遥远的病名,你是怎么走进我的生活,怎么走进我的家呢?请你请你快快离开我的家,离开我的孩子。”这是一位患者母亲的心声。
永远忘不了2006年8月1日，7个月大的浩浩，不能抬头，不能坐！我的孩子你真的是因为妈妈的身体不好，生下你，而害了你吗？你为何不能像哥哥一样的健健康康？
我独自带着浩浩走进了县人民医院，当我还没有讲完你有多少不正常时，医生就给我开了单，先做CT。结果还没有出来，医生就告诉我不要太乐观，等待结果的两个小时是多么的长久呀。下午我忐忑不安地走进了医生办公室，医生很严谨的说：“你的孩子可能是世界绝症‘结节性硬化’，目前还没有治疗方法。”天哪！我到底做错了哪件事？
8月2日．我带着浩浩再次走进湘雅医院，检查结果还是一样。但医生却安慰我说，没有关系，他只不过是比别人发育晚点而已．当时我的心也放宽了许多。
8月3日，我的朋友告诉了我有关TSC的一些知识，当时我们甭溃了。整整4天生活一下跌进谷底，欢乐离开了我的家。
两年了，我还是个妈妈吗？忽略了大孩子，没带好小孩子。TSC请你，求你，离开我的家，离开我的生活吧！
孩子的希望在哪里
昨天，孩子又摔倒了，左脸摔青了。我是那么的无助，只能眼睁睁地看她受伤，我不可能24小时看护她，我们还需要生活。
昨天，正给她做饭时，她看电视时突然摔倒，每次我都是目睹她的痛苦，那是摔在她身，疼在我心。那是一种撕心裂肺的感受。
每天我都在问我自己，我该为孩子做些什么？她的病不允许她走进学校。我是否该教她文化知识？可是反过来一想，她的病都无药可医，生命都没有保证。为什么还要叫她学习？她这样的身体即使读到博士后又能怎样那？学的多，知道的就多，那么当有一天她知道自己的病无法医治时，她会不会失去生活的勇气？
如今，我只想让她快乐地，无拘无束地活着。我不打算给她任何压力，一切顺其自然。我不知我的想法对不对？但当她像个正常孩子时，我又一次否定了绝望的想法。我好矛盾，每当想起这些时，我的心都空空的。
很长时间，没有记录孩子成长的点滴。因为，我自己也很受情绪波动。比如，前几天我听到一则关于病友小孩做了动脉瘤手术的报道。报道上说，TSC病症50%活不到20岁，我立刻心灰意冷，做什么都没有动力，甚至不想在记录孩子的成长历程，更不要说督促学习了。后来还是一个新病友反过来安慰我，说那个报道的数据也可能是老数据，现在孩子们的寿命也可能长了，不要太悲观。我怎么也走到了怪圈里？难道人都会死，那么我们就什么也不做吗？我总劝人说，结果不重要，享受人生的过程更重要。可真到实际时，却是说起来容易，做起来难。
孩子真的已经很乖了，现在每天早上，她都坚持写两页特别简单的字，复杂的字还是写不好。孩子很懂事，不再让我像以前那样担心，让我觉得很温暖。
遭遇TSC
可怕的变形恶魔，就这样潜伏在我的生命里，悄无声息地掠夺了原本的平静与幸福。
一直以为，只要肯努力，肯用心，我的人生列车就一定能驶向幸福终点站——考上名牌大学、找到感兴趣的工作、与相爱的人结婚生孩子……主流价值观告诉我，世上无难事。没想到的是，一场悄无声息的恐怖突袭就这样摧毁了我人生中曾经理想、美好的一切。
2008年8月16日，一个普通的周末，我和老公、还有快满一岁的女儿婧婧围坐在电视机前，一家人正随着全国人沸腾在奥运的喜悦中。中国射击队又赢得了一块金牌，婧与我们一同为胜利鼓掌、呐喊。就在这时，一个永远铭刻在我脑海的瞬间出现了。只见婧一直雀跃的身子突然往下倒，我飞奔过去抱住，才发现她原本机灵的眼睛已经失去了神彩，怎么呼唤都没有答应。将近10秒后，小家伙似乎回过神来了，但手脚软软的，倒头就昏睡过去了。那一刻，我和老公都被吓呆住了，脑子一片空白，健康、活泼、可爱的女儿到底怎么了。
我们带着婧二话不说赶到医院，医生立刻建议住院观察，并在意见栏里写上了“疑似癫痫”。 当时，我的眼泪不住地往外涌，在我看来，这样的结论已经太让人难以接受了。事实上，真正的噩梦还在后面。
住院当天，癫痫发作就开始频繁了，一天3次，一天4次。不过最让人不安的是，医生对诊断不明确，也没把握。至今还很清楚地记得，给靖照大脑MR那天，我紧张地站在密封的房间里，看着因为打了镇静安眠而熟睡在机器中的女儿，心几乎提到了嗓门。中途，检查医生突然跑进来问：“小孩有被蚊子叮过吗？”我条件反射般地说：“没有啊！怎么，有问题吗？”医生轻描淡写地说了句：“可能是脑炎。”我的心一沉，事情接下来的发展就如同过山车一样急转直下。
MR结果出来，上面提示了两项：结合腹泻病史，考虑病毒性脑炎，疑似结节性硬化。我们当时还丝毫不知道第二行的“结节性硬化症”恶魔是什么，问医生也只说先不管。我们还以为，先不管，就是不用管，没想到，当时医生的潜台词其实是“想管也管不了”。随后10天的抗病毒治疗，婧也第一次承受了如此密集的静脉注射，小脚打肿了打手，小手也打肿了只好打头。头发被剃掉一大块，每次按着女儿挣扎的身体，我的眼泪就哗哗地流。但是，随着抗病毒疗程的结束，婧的癫痫发作还是没有控制，医生也终于与我们讨论另外一种可能——结节性硬化症。
据医生介绍，这是一种由于先天性基因遗传或是基因突变引起的疾病，发病率很低。目前，除了可以跟踪的遗传因素之外，暂时还无法在各种症状出现前提早预警和防备。最糟糕的是，直到今天，在医疗上唯一能做的也只是对症治疗，没办法彻底根治。也就是说，这是一个“不治之症”，唯一能做的就是，头痛医头，脚痛医脚。
一开始，我一直不肯接受，总是找这样那样的理由来反驳医生的诊断依据，婧身上的白斑很小啊，而且也不是什么柳叶型，更何况，婧现在这么聪明……为了能求个明白，我们决定转院再做鉴定。最终，复查MR，查CT，甚至还请了广东省神经学会的专家会诊，结果都是指向同一个——TSC。
会诊完的那天晚上，婧很早就睡了，我和老公在病房聊了很多。那天，是我前前后后哭得最厉害的一次，我说：“这是我最后一次哭了，我什么都不怕，只怕婧受苦！”
因为，会诊中我们被告知，一旦患病，婧以后的人生就有可能将会被不确定的苦难缠绕，这正是结节性硬化症的最恐怖之处。它就如同潜伏在人体内的一头变形恶魔，两岁前的婴儿期可能只有MR、CT上看到结节点异常和癫痫发作，但随着病者慢慢长大，各种症状就会逐一显现，包括脸部皮肤的皮脂腺瘤、指甲边缘的纤维瘤、心脏横纹肌瘤、肺脏的肿瘤以及最容易发生的肾脏血管肌肉脂肪瘤等。同时，因脑部长结节的部位不同，不仅有癫痫的产生，更有可能会引发许多外在的身心表现，如发展迟缓、学习障碍及表达能力障碍、挑战性行为、情绪不稳及自闭行为，最为严重则是智力受损。
未来，这些糟糕的情况我们都有可能会碰上。尽管，医生描述这一切的时候表示，这只是可能性，但已足够让人挫败了。因为这意味着，我们不可能预测我们的小孩未来将如何发展，将会有哪些症状。最可怕的是，面对这头潜伏在婧体内、随时随地寻找机会引发灾难的变形怪兽，现代医学竟然无奈也无力。基因突变，这个遥远而陌生的解释，就这样把我们推进了一场充满危机的战役。
我明白，一切都不像从前那样了。从此，婧和我们都将背着一个大包袱走上一段不确定的人生新旅程，而且将注定有着太多避不开的伤痛。对于遭遇结节性硬化症的我们来说，需要学会的，是如何勇敢面对，如何坚强。
TSC专业机构：
患者家属的企盼
大部份TSC家庭，最令人担心、挫折的事情，是不知道明天将会发生什么事。因为，TSC是如此多变的，无法预测。作为TSC患者的家属，你不清楚小孩将会如何发展，将会有哪些TSC症状降临在孩子身上。任何的小孩，很多目标都可以达到，也有很多的目标却无法达成。经过整个过程后，将会发现小孩的行为举止丰富了你的生命。付出给孩子特别的爱，以及处理这个疾病所产生的力量，都会对患者家属本身有整体的认知和提升。
由于结节性硬化症的特殊性，常常给患者家庭带来心理压力，从而使心理承受力积压，施压在家人的身上。有些父母描述这情形，就像走过地雷区一般。因此，双方父母和亲人间的相互支持，需要必要的开放和诚恳的沟通，可给患者家庭以及患者本身提供给支撑力。
针对TSC病症专业机构的成立，不仅能保证病患接受到较好的健康照顾，专业的机构也能针对TSC患儿的教育、疗法，有一个系统、完善的网络，来减轻患者及其家属的心理压力。同时，周期性的检查和追踪，有助于患者及其家属了解什么是预期发生，而非等候发生。对于幼儿病患，作为父母应多学习这个疾病的相关知识，并清楚的了解孩子的能力与限制，保持正面态度，欣赏孩子的康复成就。
国内至今还没有专业的TSC机构。记者通过采访得知，多数患者家属希望能尽快成立一个针对TSC患者的专属机构，能从病症本身和心理治疗方面协助患者早日摆脱病魔。
认识TSC把握治疗契机
罕见，不容忽视。
认识罕见遗传疾病——结节性硬化症，罕见遗传疾病不是怪病、更不应予以歧视。
别因它”罕见“，就”忽视“它。
”罕见疾病“，是生命传承中的小小意外。人体内约有5～8万个基因，借着DNA(去氧核醣核酸)准确的复制，把基因代代相传。不过，其中几个基因若发生变异，就可能在传宗接代时，把缺陷的基因带给子女，造成遗传性疾病。在台湾，罕见疾病的定义是发生率在万分之一以下的疾病。全世界已知有11000种人类遗传疾病，其中大多非常罕见。目前由罕见疾病基金会掌握的89种疾病种类，约有1/3仅1人患病。罕见遗传疾病发生机率虽小，却是生命传承中无可避免的遗憾。虽然这不幸只降临在少数人身上，却是每人都必须承担的风险。
结节性硬化症之遗传方式
体染色体显性遗传状况一：父母其中之一为患病者，子女不分性别有50%机率也会患病。
体染色体显性遗传状况二：父母均正常，然而基因突变，导致子女中有人患病。
罕见遗传疾病——结节性硬化症
结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex；简称 TSC)是一种遗传疾病，目前已知病因有TSC1(结节性硬化症第一型)、TSC2(结节性硬化症第二型)两种类型的基因突变，造成患者神经组织细胞和髓鞘形成不良，产生结节硬化。由于人体神经组织遍布全身，导致病人在不同的器官出现瘤块。结节性硬化症，临床上表现出非常多样化的症状，较为明显的征象是脸部皮肤出现血管纤维瘤或额头斑块、指甲边缘有纤维瘤、身体上有三个以上的脱色斑(大片白斑)、脸部或身上有较为粗糙的鲨鱼斑。
此外，目前借助断层扫描、超音波、核磁共振造影等仪器，可以发现有些患者会出现多个视网膜异位瘤、心肌瘤、淋巴管肌瘤增生及肾血管肌脂肪瘤等不同的病征。临床上患者表现的症状仅有其中一或两种，或是复合徵状。其他临床上的表现，部分患者常因脑部的结节，致使神经传导受阻，引发脑部不正常放电，产生癫痫，患者如服药控制癫痫，可使脑部细胞不致受损。根据国外医疗统计，约有1/3患者智力正常，另2/3患者弱智，部分病人有自闭行为。此类患者的治疗，须视其结节或瘤块发生的不同器官或部位予以适当的治疗。
掌握罕见遗传疾病
拥有一个健康宝宝是何等幸福。虽然我们无法抗拒生命传承中偶发的遗憾，但是，别轻易放弃对“罕见疾病”知情的权利与爱的义务。
未患罕见疾病的多数社会大众：敞开心胸认识罕见疾病，给予患者多一些关怀与尊重。
已患罕见疾病者：正确认识自身疾病的成因，把握治疗契机。
准备孕育下一代的准父母：
1.无家族病史者：配合产前检查，但仍有3%的机率产出缺陷儿，其中又有0.5%～1%，可能患有罕见遗传疾病。这是生儿育女无可避免的风险。
2.有家族病史者：做产前遗传检查、咨询与生化遗传检验，以获得充分之资讯，决定是否生育。若选择怀孕，可于怀孕期追踪胎儿的遗传状况，若此胎罹患遗传疾病，则应寻求专业咨询，以评估自身状况与未来照顾能力，决定是否生下胎儿。每个小生命都是独特且弥足珍贵的；在遗传医学日新月异下，即使有小小的缺憾，若能及早发现，便可把握契机进行早期治疗。对生命的坚持，无悔的付出，才是为人父母至爱的表现。
正确应对结节性硬化症产生的各种症状
结节性硬化症，是由于人体第9及第16条染色体突变，造成原本抑制肿瘤的功能丧失，导致全身都会长良性肿瘤，包括脑部、心脏、眼、肝、肾脏、肺、肠等。在妈妈怀孕时有时会发现胎儿在心脏患有横纹肌瘤，或者脑部有肿瘤，如生出来则身上会有一些特征，如叶状白斑及一些鲨鱼斑等。另外就是发觉有与同年龄的小孩不同的现象，如还不会七坐八爬、手无力、不太说话等，或是某方面发育迟缓，须与小儿心智科及小儿神经科医生会诊，是否要接受早期治疗、康复等等。
基本上大部份的病友均会因肿瘤长在脑部产生癫痫的症状。从幼儿时发现点头式抽搐病症，就要尽快就医。家属应与医师讨论如何控制癫痫，但癫痫药物基本要吃3个月才会看出药效，如果发作时间、次数频繁则要紧急送医就诊。
对于肿瘤长在脑部的各种功能部位的不同，会影响到病友的智力、学习、情绪的发展，所以父母在知道孩子表现出病症的情形下，尽快与心里科与康复科医生结合，先评估病友的障碍情形属于哪一种。
协助病友让他们的各种障碍减至最低，并鼓励其参加能够克服其障碍的康复课程，如学习、肢体、语言各方面系统治疗课程，让病友的病状慢慢的康复及建立自信心。
其它各部位的肿瘤，则定期做超音波、电脑断层及核磁共振等，检查肿瘤的大小，这是目前唯一的处理方式，如肾脏肿瘤变大则做栓塞的处理。
声音
婧妈妈每天都关注着有关TSC的信息，希望孩子们每天都能幸福快乐。可有许许多多的问题，依然要孩子们自己去面对。自己还是爱莫能助。
婧妈妈告诉记者：“记得上次失眠夜里打开网页，看到我们的一个病友雨辰在线，雨辰是一个开朗的女孩，很善解人意。也非常渴望有一份真挚的爱情。可现在她却陷入了痛苦之中不能自拔。雨辰的痛苦我真的能理解，却爱莫能助。她曾经有过一段短暂的幸福婚姻，可最终还是因为她不能生育正常的宝宝，丈夫离她而去了。雨辰对我说，她现在认识的男友也因为她脸上的皮质腺瘤再一次抛弃她。她真的很痛苦。她说，阿姨，爱一个人怎么让人这么痛苦。我试着劝她。先放弃感情的事，把生活的目标转移一下，可她说，阿姨，我渴望爱情，也特别害怕孤独，不想自己孤独的面对人生。一直以来，我都把雨辰当作我的孩子，很关注她的喜怒哀乐。因为她和我孩子患同一种疾病（结节性硬化症），也因为她是一个非常懂事乖巧的孩子。她把自己的痛苦深深的埋在心底，很少和父母说起，怕父母难过。我真心的想帮助她，可就象有些事我不能帮助自己的孩子一样，虽然心里很痛，可我依然爱莫能助！”
因为雨辰的感情创伤，婧妈妈心里常常有困惑。虽然自己的孩子已经控制住病情不再发作一年多了，孩子的生活质量也得到了彻底改善。婧妈妈不再担心孩子病状发作会突然摔倒，现在主要关心孩子每天的进步有多少，可她又常常的问自己，孩子的病情控制住又能怎样？将来会不会遭遇跟雨辰一样的心理创伤？因为自己的孩子必定和正常孩子不同，自己真希望孩子不再成长，免得再遭受感情创伤。
TSC带给患者及其家属的不仅仅是身体上的伤害，更多得是心理上的压力。真心希望我们不要歧视身边的患者及家庭，孩子是不幸的，患者是坚强的，家属是善良的，虽然他们承受着种种压力，但是没有人选择放弃。他们在与病魔斗争的同时，也需要社会的关爱。
如果您是一位医生，在TSC方面有所研究；如果您是一位有爱心的慈善者，想为TSC患者家庭奉献一份爱心，请与我们编辑部联系，我们将架起爱心桥梁。
无法预知未来的基因病变
——结节性硬化症
它，无声无息，却因它的到来给众多家庭带来重击。这是一种与基因有着密切联系的病例——结节性硬化症。
目前，国内越来越多的儿童被发现患有这种病症。而精神打击给孩子以及家庭带来的伤害远比病痛更大。据了解，这类病症多数从儿童中发现。而基因的病变，导致患者的免疫力下降以及引发其他疾病，如较为常见的癫痫，给患者以及家属所带来的悲观情绪，令人揪心。通过对TSC病症的了解，到目前为止，并没有专门针对此病的药物治疗。患者只能通过其他并发症进行“一对一”的药物维持。无法预知性的病症，给患者家庭带来的精神冲击，更为严重。它就像一颗不定时炸弹，潜伏在患者的基因中，无法灭绝。
从社会心理学解析，由于TSC病症特点除了对患者身体带来危害的同时，也因病变促使病患从外观上有所体现。生活在社会中，由于对TSC的陌生，或许会迎来常人别样的眼光。但是，这给病患带来的社会精神压力，却无人关注。由于目前中国大陆还没有成立一个专业的TSC互助机构，来帮助病患，许多病友家属自发，通过网络聚集在一起来交流。中国大陆的病患家属在采访中多次表达，目前，针对TSC治疗的药物，也知道一些专家也在进行研究，但这是一种基因病，研究、试验是需要时间。虽然这是表现在身体中的一个病例，但是，由于病发的未知性，这往往给家庭带来更大的危害。目前，也只有美国和台湾有TSC专业互助机构，主要是帮助患者以及家属来平衡精神上的压力，以及如何正确的照顾病患。
据了解，TSC通过基因检测才能被查出。随着社会文明不断提高，很多病友家属在孩子两、三岁时，就查出孩子患有TSC。随之而来的就是病症给患者和家庭带来了改变。由于TSC多数临床反映为癫痫以及突然发烧等并发症，TSC病友无法像正常人一样生活。而这种对病友以及家庭带来双重打击的病状，其精神压力更为突出。记者通过采访得知，对于幼儿患者来说，父母的压力绝大部分来自精神，由于不知何时会发病，以及TSC对病友智力影响，他们无法像正常人那样，健康幸福地生活。他们要时刻警醒着TSC会无声无息地再次打击到他们的心灵。对于成年患者，由于TSC会导致患者的面容变形，他们只能生活在自卑的情绪中，心理的压力直接导致患者本身的精神悲观。
专业的TSC互助机构，对于病友帮助不是绝对的，却是唯一的。现在虽然有专家正在研究、试验针对TSC的专门治疗方式，但是，由于罕见病的特殊性，这将是一个漫长的过程。而TSC互助机构，通过专业的医务人员团队组成，来为TSC病友进行身体和心理的双效治疗，有助于减轻给患者家庭带来的精神打击。
对于TSC病因的特殊性，我们希望更多人能重新认识和了解这些群体，通过新的认知来促进TSC患者早日得到有效治疗以及康复服务治疗。
如今，国内各地TSC患者及家属通过网络创建了交流平台，通过即时沟通，相互关心、鼓励着彼此，用乐观的心态一起面对并战胜着TSC带来的身体和心理伤害。
据了解，现在已有专家及学者正在针对TSC本身研制用药，而期待能打破目前局限性的用药环境。对于TSC病症来讲，由于广大病患都是从幼儿时期查出病症，这种特殊的病体给患者家庭带来的危害多数体现在心理的转变过程。而记者了解到，虽然TSC对于家庭、身心带来较大压力，但并没有击垮他们，他们正用一种乐观、健康的心
态期望着能有更好的医治环境，可以让孩子健康成长。
面对这样一个特殊的病症，作为患者以及家属最希望的是能得到更多的关注，并能够在权威专家的带动下成立一个专门的医治机构，通过权威的医治环境以及相关心理的护理，帮助TSC患者自身摆脱自卑的心理情绪。
结节性硬化症(TSC)
措手不及的基因突变
撰文/本刊记者 郭佩佩
这是一种来的悄无声息，措手不及的基因突变病症。直到今天在临床上唯一能做的只是对症治疗，难以彻底根治。结节性硬化症主要是由先天性基因遗传或是基因的突变引起，大多数的结节性硬化症（TSC）患者在发病前都毫无前兆。早在胚胎阶段就开始潜伏的疾病目前仍无法在怀孕期间检测出来。因此，除了可以跟踪的遗传因素之外，对于结节性硬化症，我们无法在各种症状出现前提早预警和防备。基因突变，这个遥远而陌生的科学解释，让遭遇TSC的家庭从此被推进了一场充满危机的精神战役。
解析结节性硬化症的病体始末
结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex；简称 TSC)属于基因疾病，是一种常染色体显性遗传病,外显率可变。此病有阳性家族史者占20%～30%。
该症状脑部的典型表现为室管膜下结节，常在侧脑室前角，显微镜下是一些过度增生的大的星形细胞，结节有钙化趋势，数目多少不等。脑皮质也可见到一些硬的结节，颜色灰白，脑回表面隆起，直径约1～2cm，数目多少不等，镜下结节为神经胶质，由一些巨大的多核星形细胞组成。这些结节可将正常脑皮层压薄。类似病变也可见于中央灰质，脑干或小脑部位。由于结节所在部位的不同，临床可表现为各种神经系统症状。
目前已知病因有 TSC1(结节性硬化症第一型)、TSC2(结节性硬化症第二型)两种类型的基因突变，造成患者神经组织细胞和髓鞘形成不良，产生结节硬化。由于人体神经组织遍布全身，导致病人在不同的器官出现瘤块。结节性硬化症，临床上表现出非常多样化的症状，较为明显的征象是脸部皮肤出现血管纤维瘤或额头斑块、指甲边缘有纤维瘤、身体上有三个以上的脱色斑(大片白斑)、脸部或身上有较为粗糙的鲨鱼斑。
在心脏部位的肿瘤，称为心脏横纹肌瘤，在出生时肿瘤会最大，随著年纪长大肿瘤会减小。若出生时，这些肿瘤阻断了血流或引起严重心律不整会造成问题。长在眼睛的肿瘤并不常见，但若肿瘤长大并且盖住太多视网膜也会出现问题。在肺脏的肿瘤(LAM)，会影响正常的肺功能，有些个案会产生气胸、肺脏衰竭的并发症。在肾脏的肿瘤(肾脏血管肌肉脂肪瘤)会长得非常大，甚至最后影响整个正常的肾功能。极少数（小于 2%）的结节性硬化病患会发展出肾脏恶性肿瘤。多数结节性硬化病患者会有正常的平均余命，若无治疗，会造成某些器官如肺脏、肾脏、脑部的合并症，甚至死亡。为降低这些风险，病患须接受早期诊断与终生医师的定期追踪，以避免出现潜在的合并症。
结节性硬化症除了全身器官会长肿瘤需定期回检外；因脑部长结节的部位不同，会产生许多外在的表现，如发展迟缓、学习障碍及表达能力、挑战性行为(challenging behavior，类似过动儿）、情绪不稳及自闭行为，严重时则是智力受损，更有癫痫的产生。
患有结节性硬化症的病儿，在婴儿时期癫痫发作的形式往往是突然点头、同时弯腰、两手上举、两腿前踢、抽搐一次，过几秒后又抽搐一次，表现为连串的抽搐，有时一次发作连续抽搐4～5 次或更多。随着年龄的增长，这种抽搐的形式减少，往往转变成其它形式的癫痫病，而且用抗癫痫药很难控制。
结节性硬化症的病体表现
发展迟缓——迟缓儿
TSC患者先天有染色体异常及长结节肿瘤，会造成发育障碍影响到幼时学习状况，也会伴有其它疾病，甚至会依赖药物控制，如癫痫等。如何判断孩子是否发育迟缓，可观察孩子和一般孩子发展有多少差距。如初生六个月，还不能自己抬头，这时就要引起注意。
发展迟缓也可能存在一种或是两种以上的问题，应由鉴定单位依幼儿发展及养育环境评估等资料来评估。
学习障碍——学习障碍儿
TSC病友从小就有学习上的困扰，如果没注意是不容易发现的，如：上课时，老师一个字常常教了好几遍，还是没办法学会，老师们如果没发现是TSC小朋友，会被视为“不专心”、“不成熟”或是“粗心”，即使在其它方面有不错的学习成绩，如画画、音乐，但学习中也常出错。
TSC病友在平时的学习中有特定困难，与同年龄的小朋友比较，学习时会显得更加吃力、速度上明显比较慢。
自闭症——自闭儿
TSC病友也会有“自闭”的行为出现，指因神经心理功能异常而显现出沟通、社会互动、行为及兴趣表现上有严重问题，造成学习及生活适应上有显著的困难。
自闭儿的语言发展通常比较慢，语汇少，对语句的学习会比一般儿童落后。
情绪障碍——情障儿
TSC病友会有情绪上面的问题，这是父母及老师所担心的，会造成学习和生活上的困难及障碍。
严重的情绪障碍指长期情绪或行为反应显著异常，严重影响生活适应能力；TSC小朋友会有这些障碍产生是因脑部长结节所致，它会影响情绪及学习能力的。
智能障碍——智障儿
TSC病友会因结节肿瘤长在脑部而导致癫痫，因癫痫发作次数多少及肿瘤长的部位不同，而造成各种症状，使智力受损。病友不仅智力发展比同年龄的小朋友明显迟缓，而且在学习及生活适应能力方面有严重困难，如在自我照顾、动作、沟通、心理情绪或学习等方面有显著困难，才会被认定是“智能障碍”。
多重障碍——多重障碍儿
多障者是指身心障碍不只一种，而是兼具两种或两种以上。个别TSC病友会有多重障碍的情形，导致治疗及教育等多方面的困难。所以了解多重障碍的情形，可以在治疗过程中协助病友。
我的TSC家庭综合症
--TSC患儿母亲的自述
你可曾自问：“是不是我带给我的小孩这个疾病？”从确诊为TSC后，患者虽然害怕，但还是不得不面对TSC，每个患者家庭所承受的精神压力及情绪变化，都是无法回避的现实问题。当患者家属学会去面对，并开始接受这种病状事实时，或许，有些父母可以迅速接受；或许，有些父母需要更久的时间来接受这种事实。
当被告知这种病症无法治愈时，对于患者家属的打击是更为严重的。特别是当母亲看到自己的孩子痛苦，却只能袖手旁观时，那种心痛只有自己默默承受。
绝症,请你离开我的家
“结节性硬化症(TSC)多么遥远的病名,你是怎么走进我的生活,怎么走进我的家呢?请你请你快快离开我的家,离开我的孩子。”这是一位患者母亲的心声。
永远忘不了2006年8月1日，7个月大的浩浩，不能抬头，不能坐！我的孩子你真的是因为妈妈的身体不好，生下你，而害了你吗？你为何不能像哥哥一样的健健康康？
我独自带着浩浩走进了县人民医院，当我还没有讲完你有多少不正常时，医生就给我开了单，先做CT。结果还没有出来，医生就告诉我不要太乐观，等待结果的两个小时是多么的长久呀。下午我忐忑不安地走进了医生办公室，医生很严谨的说：“你的孩子可能是世界绝症‘结节性硬化’，目前还没有治疗方法。”天哪！我到底做错了哪件事？
8月2日．我带着浩浩再次走进湘雅医院，检查结果还是一样。但医生却安慰我说，没有关系，他只不过是比别人发育晚点而已．当时我的心也放宽了许多。
8月3日，我的朋友告诉了我有关TSC的一些知识，当时我们甭溃了。整整4天生活一下跌进谷底，欢乐离开了我的家。
两年了，我还是个妈妈吗？忽略了大孩子，没带好小孩子。TSC请你，求你，离开我的家，离开我的生活吧！
孩子的希望在哪里
昨天，孩子又摔倒了，左脸摔青了。我是那么的无助，只能眼睁睁地看她受伤，我不可能24小时看护她，我们还需要生活。
昨天，正给她做饭时，她看电视时突然摔倒，每次我都是目睹她的痛苦，那是摔在她身，疼在我心。那是一种撕心裂肺的感受。
每天我都在问我自己，我该为孩子做些什么？她的病不允许她走进学校。我是否该教她文化知识？可是反过来一想，她的病都无药可医，生命都没有保证。为什么还要叫她学习？她这样的身体即使读到博士后又能怎样那？学的多，知道的就多，那么当有一天她知道自己的病无法医治时，她会不会失去生活的勇气？
如今，我只想让她快乐地，无拘无束地活着。我不打算给她任何压力，一切顺其自然。我不知我的想法对不对？但当她像个正常孩子时，我又一次否定了绝望的想法。我好矛盾，每当想起这些时，我的心都空空的。
很长时间，没有记录孩子成长的点滴。因为，我自己也很受情绪波动。比如，前几天我听到一则关于病友小孩做了动脉瘤手术的报道。报道上说，TSC病症50%活不到20岁，我立刻心灰意冷，做什么都没有动力，甚至不想在记录孩子的成长历程，更不要说督促学习了。后来还是一个新病友反过来安慰我，说那个报道的数据也可能是老数据，现在孩子们的寿命也可能长了，不要太悲观。我怎么也走到了怪圈里？难道人都会死，那么我们就什么也不做吗？我总劝人说，结果不重要，享受人生的过程更重要。可真到实际时，却是说起来容易，做起来难。
孩子真的已经很乖了，现在每天早上，她都坚持写两页特别简单的字，复杂的字还是写不好。孩子很懂事，不再让我像以前那样担心，让我觉得很温暖。
遭遇TSC
可怕的变形恶魔，就这样潜伏在我的生命里，悄无声息地掠夺了原本的平静与幸福。
一直以为，只要肯努力，肯用心，我的人生列车就一定能驶向幸福终点站——考上名牌大学、找到感兴趣的工作、与相爱的人结婚生孩子……主流价值观告诉我，世上无难事。没想到的是，一场悄无声息的恐怖突袭就这样摧毁了我人生中曾经理想、美好的一切。
2008年8月16日，一个普通的周末，我和老公、还有快满一岁的女儿婧婧围坐在电视机前，一家人正随着全国人沸腾在奥运的喜悦中。中国射击队又赢得了一块金牌，婧与我们一同为胜利鼓掌、呐喊。就在这时，一个永远铭刻在我脑海的瞬间出现了。只见婧一直雀跃的身子突然往下倒，我飞奔过去抱住，才发现她原本机灵的眼睛已经失去了神彩，怎么呼唤都没有答应。将近10秒后，小家伙似乎回过神来了，但手脚软软的，倒头就昏睡过去了。那一刻，我和老公都被吓呆住了，脑子一片空白，健康、活泼、可爱的女儿到底怎么了。
我们带着婧二话不说赶到医院，医生立刻建议住院观察，并在意见栏里写上了“疑似癫痫”。 当时，我的眼泪不住地往外涌，在我看来，这样的结论已经太让人难以接受了。事实上，真正的噩梦还在后面。
住院当天，癫痫发作就开始频繁了，一天3次，一天4次。不过最让人不安的是，医生对诊断不明确，也没把握。至今还很清楚地记得，给靖照大脑MR那天，我紧张地站在密封的房间里，看着因为打了镇静安眠而熟睡在机器中的女儿，心几乎提到了嗓门。中途，检查医生突然跑进来问：“小孩有被蚊子叮过吗？”我条件反射般地说：“没有啊！怎么，有问题吗？”医生轻描淡写地说了句：“可能是脑炎。”我的心一沉，事情接下来的发展就如同过山车一样急转直下。
MR结果出来，上面提示了两项：结合腹泻病史，考虑病毒性脑炎，疑似结节性硬化。我们当时还丝毫不知道第二行的“结节性硬化症”恶魔是什么，问医生也只说先不管。我们还以为，先不管，就是不用管，没想到，当时医生的潜台词其实是“想管也管不了”。随后10天的抗病毒治疗，婧也第一次承受了如此密集的静脉注射，小脚打肿了打手，小手也打肿了只好打头。头发被剃掉一大块，每次按着女儿挣扎的身体，我的眼泪就哗哗地流。但是，随着抗病毒疗程的结束，婧的癫痫发作还是没有控制，医生也终于与我们讨论另外一种可能——结节性硬化症。
据医生介绍，这是一种由于先天性基因遗传或是基因突变引起的疾病，发病率很低。目前，除了可以跟踪的遗传因素之外，暂时还无法在各种症状出现前提早预警和防备。最糟糕的是，直到今天，在医疗上唯一能做的也只是对症治疗，没办法彻底根治。也就是说，这是一个“不治之症”，唯一能做的就是，头痛医头，脚痛医脚。
一开始，我一直不肯接受，总是找这样那样的理由来反驳医生的诊断依据，婧身上的白斑很小啊，而且也不是什么柳叶型，更何况，婧现在这么聪明……为了能求个明白，我们决定转院再做鉴定。最终，复查MR，查CT，甚至还请了广东省神经学会的专家会诊，结果都是指向同一个——TSC。
会诊完的那天晚上，婧很早就睡了，我和老公在病房聊了很多。那天，是我前前后后哭得最厉害的一次，我说：“这是我最后一次哭了，我什么都不怕，只怕婧受苦！”
因为，会诊中我们被告知，一旦患病，婧以后的人生就有可能将会被不确定的苦难缠绕，这正是结节性硬化症的最恐怖之处。它就如同潜伏在人体内的一头变形恶魔，两岁前的婴儿期可能只有MR、CT上看到结节点异常和癫痫发作，但随着病者慢慢长大，各种症状就会逐一显现，包括脸部皮肤的皮脂腺瘤、指甲边缘的纤维瘤、心脏横纹肌瘤、肺脏的肿瘤以及最容易发生的肾脏血管肌肉脂肪瘤等。同时，因脑部长结节的部位不同，不仅有癫痫的产生，更有可能会引发许多外在的身心表现，如发展迟缓、学习障碍及表达能力障碍、挑战性行为、情绪不稳及自闭行为，最为严重则是智力受损。
未来，这些糟糕的情况我们都有可能会碰上。尽管，医生描述这一切的时候表示，这只是可能性，但已足够让人挫败了。因为这意味着，我们不可能预测我们的小孩未来将如何发展，将会有哪些症状。最可怕的是，面对这头潜伏在婧体内、随时随地寻找机会引发灾难的变形怪兽，现代医学竟然无奈也无力。基因突变，这个遥远而陌生的解释，就这样把我们推进了一场充满危机的战役。
我明白，一切都不像从前那样了。从此，婧和我们都将背着一个大包袱走上一段不确定的人生新旅程，而且将注定有着太多避不开的伤痛。对于遭遇结节性硬化症的我们来说，需要学会的，是如何勇敢面对，如何坚强。
TSC专业机构：
患者家属的企盼
大部份TSC家庭，最令人担心、挫折的事情，是不知道明天将会发生什么事。因为，TSC是如此多变的，无法预测。作为TSC患者的家属，你不清楚小孩将会如何发展，将会有哪些TSC症状降临在孩子身上。任何的小孩，很多目标都可以达到，也有很多的目标却无法达成。经过整个过程后，将会发现小孩的行为举止丰富了你的生命。付出给孩子特别的爱，以及处理这个疾病所产生的力量，都会对患者家属本身有整体的认知和提升。
由于结节性硬化症的特殊性，常常给患者家庭带来心理压力，从而使心理承受力积压，施压在家人的身上。有些父母描述这情形，就像走过地雷区一般。因此，双方父母和亲人间的相互支持，需要必要的开放和诚恳的沟通，可给患者家庭以及患者本身提供给支撑力。
针对TSC病症专业机构的成立，不仅能保证病患接受到较好的健康照顾，专业的机构也能针对TSC患儿的教育、疗法，有一个系统、完善的网络，来减轻患者及其家属的心理压力。同时，周期性的检查和追踪，有助于患者及其家属了解什么是预期发生，而非等候发生。对于幼儿病患，作为父母应多学习这个疾病的相关知识，并清楚的了解孩子的能力与限制，保持正面态度，欣赏孩子的康复成就。
国内至今还没有专业的TSC机构。记者通过采访得知，多数患者家属希望能尽快成立一个针对TSC患者的专属机构，能从病症本身和心理治疗方面协助患者早日摆脱病魔。
认识TSC把握治疗契机
罕见，不容忽视。
认识罕见遗传疾病——结节性硬化症，罕见遗传疾病不是怪病、更不应予以歧视。
别因它”罕见“，就”忽视“它。
”罕见疾病“，是生命传承中的小小意外。人体内约有5～8万个基因，借着DNA(去氧核醣核酸)准确的复制，把基因代代相传。不过，其中几个基因若发生变异，就可能在传宗接代时，把缺陷的基因带给子女，造成遗传性疾病。在台湾，罕见疾病的定义是发生率在万分之一以下的疾病。全世界已知有11000种人类遗传疾病，其中大多非常罕见。目前由罕见疾病基金会掌握的89种疾病种类，约有1/3仅1人患病。罕见遗传疾病发生机率虽小，却是生命传承中无可避免的遗憾。虽然这不幸只降临在少数人身上，却是每人都必须承担的风险。
结节性硬化症之遗传方式
体染色体显性遗传状况一：父母其中之一为患病者，子女不分性别有50%机率也会患病。
体染色体显性遗传状况二：父母均正常，然而基因突变，导致子女中有人患病。
罕见遗传疾病——结节性硬化症
结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex；简称 TSC)是一种遗传疾病，目前已知病因有TSC1(结节性硬化症第一型)、TSC2(结节性硬化症第二型)两种类型的基因突变，造成患者神经组织细胞和髓鞘形成不良，产生结节硬化。由于人体神经组织遍布全身，导致病人在不同的器官出现瘤块。结节性硬化症，临床上表现出非常多样化的症状，较为明显的征象是脸部皮肤出现血管纤维瘤或额头斑块、指甲边缘有纤维瘤、身体上有三个以上的脱色斑(大片白斑)、脸部或身上有较为粗糙的鲨鱼斑。
此外，目前借助断层扫描、超音波、核磁共振造影等仪器，可以发现有些患者会出现多个视网膜异位瘤、心肌瘤、淋巴管肌瘤增生及肾血管肌脂肪瘤等不同的病征。临床上患者表现的症状仅有其中一或两种，或是复合徵状。其他临床上的表现，部分患者常因脑部的结节，致使神经传导受阻，引发脑部不正常放电，产生癫痫，患者如服药控制癫痫，可使脑部细胞不致受损。根据国外医疗统计，约有1/3患者智力正常，另2/3患者弱智，部分病人有自闭行为。此类患者的治疗，须视其结节或瘤块发生的不同器官或部位予以适当的治疗。
掌握罕见遗传疾病
拥有一个健康宝宝是何等幸福。虽然我们无法抗拒生命传承中偶发的遗憾，但是，别轻易放弃对“罕见疾病”知情的权利与爱的义务。
未患罕见疾病的多数社会大众：敞开心胸认识罕见疾病，给予患者多一些关怀与尊重。
已患罕见疾病者：正确认识自身疾病的成因，把握治疗契机。
准备孕育下一代的准父母：
1.无家族病史者：配合产前检查，但仍有3%的机率产出缺陷儿，其中又有0.5%～1%，可能患有罕见遗传疾病。这是生儿育女无可避免的风险。
2.有家族病史者：做产前遗传检查、咨询与生化遗传检验，以获得充分之资讯，决定是否生育。若选择怀孕，可于怀孕期追踪胎儿的遗传状况，若此胎罹患遗传疾病，则应寻求专业咨询，以评估自身状况与未来照顾能力，决定是否生下胎儿。每个小生命都是独特且弥足珍贵的；在遗传医学日新月异下，即使有小小的缺憾，若能及早发现，便可把握契机进行早期治疗。对生命的坚持，无悔的付出，才是为人父母至爱的表现。
正确应对结节性硬化症产生的各种症状
结节性硬化症，是由于人体第9及第16条染色体突变，造成原本抑制肿瘤的功能丧失，导致全身都会长良性肿瘤，包括脑部、心脏、眼、肝、肾脏、肺、肠等。在妈妈怀孕时有时会发现胎儿在心脏患有横纹肌瘤，或者脑部有肿瘤，如生出来则身上会有一些特征，如叶状白斑及一些鲨鱼斑等。另外就是发觉有与同年龄的小孩不同的现象，如还不会七坐八爬、手无力、不太说话等，或是某方面发育迟缓，须与小儿心智科及小儿神经科医生会诊，是否要接受早期治疗、康复等等。
基本上大部份的病友均会因肿瘤长在脑部产生癫痫的症状。从幼儿时发现点头式抽搐病症，就要尽快就医。家属应与医师讨论如何控制癫痫，但癫痫药物基本要吃3个月才会看出药效，如果发作时间、次数频繁则要紧急送医就诊。
对于肿瘤长在脑部的各种功能部位的不同，会影响到病友的智力、学习、情绪的发展，所以父母在知道孩子表现出病症的情形下，尽快与心里科与康复科医生结合，先评估病友的障碍情形属于哪一种。
协助病友让他们的各种障碍减至最低，并鼓励其参加能够克服其障碍的康复课程，如学习、肢体、语言各方面系统治疗课程，让病友的病状慢慢的康复及建立自信心。
其它各部位的肿瘤，则定期做超音波、电脑断层及核磁共振等，检查肿瘤的大小，这是目前唯一的处理方式，如肾脏肿瘤变大则做栓塞的处理。
声音
婧妈妈每天都关注着有关TSC的信息，希望孩子们每天都能幸福快乐。可有许许多多的问题，依然要孩子们自己去面对。自己还是爱莫能助。
婧妈妈告诉记者：“记得上次失眠夜里打开网页，看到我们的一个病友雨辰在线，雨辰是一个开朗的女孩，很善解人意。也非常渴望有一份真挚的爱情。可现在她却陷入了痛苦之中不能自拔。雨辰的痛苦我真的能理解，却爱莫能助。她曾经有过一段短暂的幸福婚姻，可最终还是因为她不能生育正常的宝宝，丈夫离她而去了。雨辰对我说，她现在认识的男友也因为她脸上的皮质腺瘤再一次抛弃她。她真的很痛苦。她说，阿姨，爱一个人怎么让人这么痛苦。我试着劝她。先放弃感情的事，把生活的目标转移一下，可她说，阿姨，我渴望爱情，也特别害怕孤独，不想自己孤独的面对人生。一直以来，我都把雨辰当作我的孩子，很关注她的喜怒哀乐。因为她和我孩子患同一种疾病（结节性硬化症），也因为她是一个非常懂事乖巧的孩子。她把自己的痛苦深深的埋在心底，很少和父母说起，怕父母难过。我真心的想帮助她，可就象有些事我不能帮助自己的孩子一样，虽然心里很痛，可我依然爱莫能助！”
因为雨辰的感情创伤，婧妈妈心里常常有困惑。虽然自己的孩子已经控制住病情不再发作一年多了，孩子的生活质量也得到了彻底改善。婧妈妈不再担心孩子病状发作会突然摔倒，现在主要关心孩子每天的进步有多少，可她又常常的问自己，孩子的病情控制住又能怎样？将来会不会遭遇跟雨辰一样的心理创伤？因为自己的孩子必定和正常孩子不同，自己真希望孩子不再成长，免得再遭受感情创伤。
TSC带给患者及其家属的不仅仅是身体上的伤害，更多得是心理上的压力。真心希望我们不要歧视身边的患者及家庭，孩子是不幸的，患者是坚强的，家属是善良的，虽然他们承受着种种压力，但是没有人选择放弃。他们在与病魔斗争的同时，也需要社会的关爱。
如果您是一位医生，在TSC方面有所研究；如果您是一位有爱心的慈善者，想为TSC患者家庭奉献一份爱心，请与我们编辑部联系，我们将架起爱心桥梁。
无法预知未来的基因病变
——结节性硬化症
它，无声无息，却因它的到来给众多家庭带来重击。这是一种与基因有着密切联系的病例——结节性硬化症。
目前，国内越来越多的儿童被发现患有这种病症。而精神打击给孩子以及家庭带来的伤害远比病痛更大。据了解，这类病症多数从儿童中发现。而基因的病变，导致患者的免疫力下降以及引发其他疾病，如较为常见的癫痫，给患者以及家属所带来的悲观情绪，令人揪心。通过对TSC病症的了解，到目前为止，并没有专门针对此病的药物治疗。患者只能通过其他并发症进行“一对一”的药物维持。无法预知性的病症，给患者家庭带来的精神冲击，更为严重。它就像一颗不定时炸弹，潜伏在患者的基因中，无法灭绝。
从社会心理学解析，由于TSC病症特点除了对患者身体带来危害的同时，也因病变促使病患从外观上有所体现。生活在社会中，由于对TSC的陌生，或许会迎来常人别样的眼光。但是，这给病患带来的社会精神压力，却无人关注。由于目前中国大陆还没有成立一个专业的TSC互助机构，来帮助病患，许多病友家属自发，通过网络聚集在一起来交流。中国大陆的病患家属在采访中多次表达，目前，针对TSC治疗的药物，也知道一些专家也在进行研究，但这是一种基因病，研究、试验是需要时间。虽然这是表现在身体中的一个病例，但是，由于病发的未知性，这往往给家庭带来更大的危害。目前，也只有美国和台湾有TSC专业互助机构，主要是帮助患者以及家属来平衡精神上的压力，以及如何正确的照顾病患。
据了解，TSC通过基因检测才能被查出。随着社会文明不断提高，很多病友家属在孩子两、三岁时，就查出孩子患有TSC。随之而来的就是病症给患者和家庭带来了改变。由于TSC多数临床反映为癫痫以及突然发烧等并发症，TSC病友无法像正常人一样生活。而这种对病友以及家庭带来双重打击的病状，其精神压力更为突出。记者通过采访得知，对于幼儿患者来说，父母的压力绝大部分来自精神，由于不知何时会发病，以及TSC对病友智力影响，他们无法像正常人那样，健康幸福地生活。他们要时刻警醒着TSC会无声无息地再次打击到他们的心灵。对于成年患者，由于TSC会导致患者的面容变形，他们只能生活在自卑的情绪中，心理的压力直接导致患者本身的精神悲观。
专业的TSC互助机构，对于病友帮助不是绝对的，却是唯一的。现在虽然有专家正在研究、试验针对TSC的专门治疗方式，但是，由于罕见病的特殊性，这将是一个漫长的过程。而TSC互助机构，通过专业的医务人员团队组成，来为TSC病友进行身体和心理的双效治疗，有助于减轻给患者家庭带来的精神打击。
对于TSC病因的特殊性，我们希望更多人能重新认识和了解这些群体，通过新的认知来促进TSC患者早日得到有效治疗以及康复服务治疗。