【摘 要】
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目的 回顾性分析一家系中枢神经系统多发性海绵状血管瘤(Familial cerebral cavernous mal-formation,FCCM)的临床表现和根据不同表现的治疗特点,以提高对本病的认识.方法 对
【机 构】
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257000,山东省东营市胜利油田中心医院神经内科潍坊医学院脑科医院;潍坊医学院遗传教研室;
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目的 回顾性分析一家系中枢神经系统多发性海绵状血管瘤(Familial cerebral cavernous mal-formation,FCCM)的临床表现和根据不同表现的治疗特点,以提高对本病的认识.方法 对一家系3代人中枢神经系统多发性海绵状血管瘤患者进行详细的病史询问、查体、影像学检查及治疗,并作遗传学分析.结果(1)FCCM患者常为多发病灶;(2)对顽固性癫痫、出血患者推荐手术治疗,并且定期做核磁共振检查;(3)此家系可能为常染色体不完全显性遗传.结论 核磁共振检查若发现多部位 CCM 提示可能为家族性,不同序列核磁共振成像(MRI)尤其是磁敏感、梯度回波序列、高场强 MRI是重要检查手段,DT 成像和 fMR 成像在外科手术中作用大.
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