【摘 要】
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目的:评估高度近视伴色觉缺失患者的遗传学特征和临床表现方法:就同一家族4代42个成员中有8位患者给予了详细的眼科检查,Ishihara盘和FM100H试验检测患者有无红绿色觉缺失,全
【机 构】
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土耳其安卡拉,Baskent大学医学院生理科Atatürk教研医院眼科;Hacettepe大学医学院生理科;Hacettepe大学医学院眼科;土耳其安卡拉,Baskent大学医学院医学遗传科;Hace
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目的:评估高度近视伴色觉缺失患者的遗传学特征和临床表现方法:就同一家族4代42个成员中有8位患者给予了详细的眼科检查,Ishihara盘和FM100H试验检测患者有无红绿色觉缺失,全视野视网膜电图评价其视网膜功能.结果:患者8位均因高度近视视力下降,其中6例有红绿色觉缺失,眼底检查显示以弥漫性视网膜脉络膜萎缩为特征的近视改变.2例患者ERG检查出现视杆细胞的暗适应异常和视锥细胞的反应消失,根据家系,红绿色觉缺失属X连锁的隐性遗传.结论:在这个家族成员中,同时发生的高度近视和色觉缺失可能有共同的遗传学基础.
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