【摘 要】
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目的:探讨卟啉病的临床、神经电生理及分子遗传学特点。方法:分析一个基因确诊的卟啉病患者的临床、神经电生理、基因检测结果,同时复习相关文献资料。结果:患者,青年女性,慢
【基金项目】
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国家自然科学基金项目(NO:81471187).
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目的:探讨卟啉病的临床、神经电生理及分子遗传学特点。方法:分析一个基因确诊的卟啉病患者的临床、神经电生理、基因检测结果,同时复习相关文献资料。结果:患者,青年女性,慢性间歇性病程,以“腹痛”为首发症状。羟甲基胆素合成酶(HMBS)基因存在一处杂合性改变。神经电生理特点:①上肢神经传导异常早于下肢,运动神经异常早于感觉神经,而且上肢的神经传导异常恢复早于下肢,运动神经异常恢复早于感觉神经;②F波早期可出现异常,上肢早于下肢,恢复时亦是上肢早于下肢;③针极肌电图失神经电位出现晚于复合肌肉动作电位(CMAP)波
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