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目的分析额外小标记染色体的来源并阐述其临床意义,以指导遗传咨询及治疗。方法应用染色体G显带技术对2014-2015年于解放军总医院就诊的不孕不育、生长发育异常的患者进行检测,并应用荧光原位杂交技术、实时荧光定量PCR技术对检测出的额外小标记染色体进行进一步分析。结果 2014-2015年共2 386个遗传咨询患者静脉血标本中检测出3个携带额外小标记染色体的标本：28岁男性不育患者,20岁女性原发闭经患者和6岁女性生长发育迟缓患者。确认这3个研究对象的额外小标记染色体分别来源于15号染色体短臂等臂染色体、Y