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分析和探讨Klinefelter综合征的,临床以及细胞遗传学特征,通过遗传咨询和染色体核型综合分析进行疾病的诊断。确诊Klinefelter综合征88例,年龄13天-48岁,其中〈1岁3例,占3.4%;1~12岁11例,占12.5%;13~18岁6例,占6.8%;〉18岁68例,占77.3%。睾丸小是Klinefelter综合征最典型的表现。青春发动期以前难以发现。核型为47,XXY(包括变异)77例,占87.5%;嵌合型8例,占9.1%;48,XXYY2例,占2.3%;49,XXXXY1例,占1.1%,