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（１）建立Ⅰ型常染色体显性遗传多囊肾病（ＡＤＰＫＤⅠ）的基因诊断方法；（２）寻找具有普遍意义的突变方式，以优化基因诊断。方法：（１）采用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交和ＰＣＲ方法，调查ＡＤＰＫＤⅠ基因３′端单拷贝区突变情况；（２）ＰＣＲ扩增分析微卫星ＳＭ７。结果：将ＡＨ４与１６例患者的基因组ＤＮＡ进行Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交后，均显示有正常的１５ｋｂ的杂交片段。对２７例患者ＡＤＰＫＤⅠ基因３′端ＡＨ４和ＪＨ１４两探针间的５．７２ｋｂ基因组ＤＮＡ行ＰＣＲ扩增后，未发现５．５ｋｂ基因组ＤＮＡ缺失。１０９名正常人ＳＭ７ＰＣＲ