46,XY,t(12;18)一家系三例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zhang1xiao123321
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患儿 男 ,3岁。足月顺产 ,因肺炎就诊。查体 :发育较同龄儿差 ,应物能、应人能差 ,全身肌张力低 ,不能行走、坐立。上额较窄 ,前囟宽 ,眼裂小 ,下颌小 ,喜吮手指 ,不能自行饮食。CT检查 :脑胼胝体发育不良 ,脑发育不全。细胞遗传学检查 :取患者静脉血培养 ,常规方法制片 ,G显? Children male, 3 years old. Full-term follow-up, due to pneumonia treatment. Physical examination: development than the same age poor children, should be able to, should be poor, low body muscle tension, can not walk, sit. On the amount of narrower, wide anterior fontanelle, small eyelid, lower jaw, like sucking your fingers, can not diet on their own. CT examination: The corpus callosum dysplasia, brain hypoplasia. Cytogenetic examination: Patients venous blood culture, the conventional method of preparation, G significant?
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