论文部分内容阅读
尼曼匹克病（Niemann—PickDisease）是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质沉着病，它导致肝、脾、肺、脑和骨髓中神经鞘磷脂和胆固醇的大量细胞内沉积。尼曼匹克病分3个主要类型，A型和B型是由于神经鞘磷脂酶缺乏（第11染色体基因缺陷）所致，C型则是由胆固醇转运障碍（第18染色体基因缺陷）引起。