应用全外显子组测序产前诊断1例罕见的条纹状骨病伴颅骨硬化症

来源 :发育医学电子杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wangchaofmm
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
孕妇31岁,丈夫39岁,孕2产1,平素月经规律,(5~6)/28 d,末次月经2017年8月30日。2017年12月7日因外院“孕12+3周B超提示胎儿颈后透明带厚度0.3 cm”转诊至解放军总医院第一医学中心,孕14+1周复查B超提示胎儿颈部皱褶(nuchal fold,NF)厚度0.48 cm,余未见明显异常;孕17+4周超声提示胎儿NF厚度0.76 cm,下颌骨短小,胎儿透明隔腔显示不清。
其他文献
“创业跟爱一个人一样,不要总想着他离开我怎么办。”  在和前夫高晓松六年的婚姻里,夕又米(徐粲金)几乎没有接受过任何采访,也没上过电视节目,就那么安安静静地守着自己的小天地,做全职太太。  直到2014年6月,二人离婚的消息在圈内圈外忽然炸开了锅。高晓松发表离婚声明,夕又米随后也發表了《我不是高晓松娇妻,我是夕又米》的文章。而那时,距他们离婚已有一年之久,夕又米也早已从崩溃中苏醒过来,投入到热气腾
成立三年的VUE给人的印象是低调而缓慢。2016年3月成立,VUE一直安安静静扮演着一个视频工具的角色,一路拿到了真格基金、贝塔斯曼、九合创投、愉悦资本等机构的投资,到2019年,总安装用户突破1亿,获得App Store超过120个国家首页推荐,但你却鲜少能看到关于这家公司的新闻。  变化发生在2018年,较大的两次版本更新都是在这一年完成的——先是在7月发布2.0版本,开放了社区模块,之后又在
目的探讨早期介入丹佛模式(early start Denver model,ESDM)的家庭治疗对孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童的干预效果。方法选取2017年7月至2018年7月来吉
塑料绝缘子外侧为多圈凹槽,且一端带有金属嵌件,要求其成型模具沿轴线哈夫分型,合模前置入嵌件。分析了该塑件的特点,给出了实用的压模结构,论述了模具结构设计和工作过程。该模具
近日,深圳鎏信科技有限公司正式对外宣布完成千万元A轮融资,投资机构为北京东土科技股份有限公司。关于本轮融资,创始人刘舟告诉创业邦(微信搜索:ichuangyebang),这次融资契合上市公司在物联网产业链发展方向的战略布局,并非风险投资。  鎏信科技是国内的一家物联网智慧连接技术服务商,公司对物联网通信、网络、安全等技术领域见解深刻,积淀深厚,专注于物联网可靠连接、无感连接、泛在连接技术的研发与服
自20世纪20年代起,人们认为胎儿是无菌的,出生时微生物才开始在其体内定居,分娩方式是影响微生物定植的重要因素[1-3]。胎盘被认为是天然屏障,能够阻止母体毒素和微生物入侵
期刊
由痛点切入,打造一个集工业设计、制造业及整个产业链于一体的大数据中心。日前,工业设计B2B平台“来设计”已完成600万人民币天使轮融资,投资方为启赋资本、琢石投资。来设