【摘 要】
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Townes Brocks综合征 (TBS)是 1972年由Townes和Brocks率先报道的一组先天畸形征候群 ,包括无肛畸形、拇指多指、拇指纵裂、耳发育畸形(耳前皮赘、窦道、瘘管、耳廓畸形等 ,
【机 构】
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中国医科大学盛京医院小儿外科,中国医科大学盛京医院小儿外科,中国医科大学盛京医院小儿外科 辽宁沈阳110004,辽宁沈阳110004,辽宁沈阳110004
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Townes Brocks综合征 (TBS)是 1972年由Townes和Brocks率先报道的一组先天畸形征候群 ,包括无肛畸形、拇指多指、拇指纵裂、耳发育畸形(耳前皮赘、窦道、瘘管、耳廓畸形等 ,常合并神经性耳聋 )、肾发育不良、尿道下裂、隐睾等多种畸形[1] 。据报道TBS是一种常染色体显性基因突
Townes Brocks syndrome (TBS) is a set of congenital malformations first reported by Townes and Brocks in 1972. It includes anorectal malformations, multiple thumbs, longitudinal rupture of the thumb, deformities of the ear (anterior foreskin, sinus, fistula , Auricular deformity, etc., often associated with neurological deafness), renal dysplasia, hypospadias, cryptorchidism and other deformities [1]. TBS is reportedly an autosomal dominant gene mutation
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