【摘 要】
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为了探讨人类运动能力相关的基因标记与分子机制,对线粒体基因(mtDNA)高变区Ⅰ作了序列多态性分析.研究选取汉族耐力运动员94人,相应汉人对照92人,对其mtDNA高变区Ⅰ特异性片
【机 构】
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北京大学运动医学研究所,北京,100083
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为了探讨人类运动能力相关的基因标记与分子机制,对线粒体基因(mtDNA)高变区Ⅰ作了序列多态性分析.研究选取汉族耐力运动员94人,相应汉人对照92人,对其mtDNA高变区Ⅰ特异性片段进行扩增、测序,分析其单核苷酸多态性(SNPs)改变,并对不同人群mtDNA高度区Ⅰ的基因多态性特点作了比较.结果显示:中国汉族耐力运动员mtDNA高变区Ⅰ同质性SNPs频率大于10%的位点有13个,大于20%的位点有5个,属常见SNPs.C16223T和T16362C两个位点发生明显的同质性多态,其多态性频率明显高于其他SNP位点(80.30%,47.62%).中国汉族耐力运动员mtDNA高变区Ⅰ异质性SNPs频率大于10%的位点有4个,所有异质性多态频率均小于20%,属稀有SNPs.位点C16167A和C16085G为运动员特有,位点T16124A多态频率分布在汉族耐力运动员显著高于汉人对照(P<0.01).结果提示,mtDNA高变区Ⅰ SNPs位点C16167A、C16085G及T16124A可能成为人类运动能力相关的基因标记.不同人群间mtDNA高变区Ⅰ SNP存在明显差异,相关的基因标记可能也存有差异.
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