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本研究主要探讨甲磺酸伊马替尼（IM）治疗的慢性髓系白血病（CML）患者ABL激酶区点突变的发生情况及其临床意义。应用巢式RT-PCR对328例伊马替尼治疗效果欠佳及10例初诊慢性期CML患者不同时期的51份骨髓标本进行ABL激酶区扩增，并对产物进行纯化、测序以及序列同源性比对，确定点突变的存在及类型。结果显示，12例检出点突变，其类型分别为M351T2例，Qe52H7例，E279K1例，E255V及E355G各1例；慢性期、加速期和急变期的点突变发生率分别为17，6％（3／17）、45。5％（5／11）和