【摘 要】
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目的检测艾森曼格综合征患者EGFR基因突变。方法门诊收集23例艾森曼格综合征患者的血浆标本,该23例患者于2008年08月-2015年05曾于我科住院住院治疗,其中动脉导管未闭患者11
【机 构】
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徐州医学院第二附属医院心内科; 江苏省徐州肿瘤生物治疗科技公共服务中心;
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目的检测艾森曼格综合征患者EGFR基因突变。方法门诊收集23例艾森曼格综合征患者的血浆标本,该23例患者于2008年08月-2015年05曾于我科住院住院治疗,其中动脉导管未闭患者11例,房间隔缺损患者9例,室间隔缺损患者3例。从血浆提取DNA后,经荧光定量PCR法检测EGFR基因。结果 23例艾森曼格综合征患者中共检出EGFR突变2例,检出率约为8%。其中p.L858R突变1例,p.E19-del突变1例。其余20例EGFR均为野生型。结论艾森曼格综合征患者EGFR存在p.L858R、p.E19-del突变。
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