【摘 要】
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目的最大限度提高血友病A(hemophilia A,HA)患者及家系成员的基因诊断、携带者检出.方法对22例HA患者和两个家系的成员14人首先采用长距离DNA扩增(LD-PCR)技术,直接检测是否
【基金项目】
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山西省自然科学基金，山西省科技厅资助项目
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目的最大限度提高血友病A(hemophilia A,HA)患者及家系成员的基因诊断、携带者检出.方法对22例HA患者和两个家系的成员14人首先采用长距离DNA扩增(LD-PCR)技术,直接检测是否为基因倒位及其携带者;对于非倒位的HA家系依次采用FⅧ基因内的位点Bcl Ⅰ(RFLP)、内含子13和22中的STR、FⅧ基因外的DXS52(ST14)位点的多态性进行遗传连锁分析.结果22例HA中12例为重型,8例为中型,2例轻型;12例重型中6例为内含子22倒位,占50%,用该基因信息为一家系2名女性进行了检
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