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目的 对3例既往多重PCR基因检测阴性的杜氏肌营养不良（DMD）家系进一步进行基因诊断及家系成员遗传指导。方法 收集先证者及其家系成员的临床资料和基因组DNA,多重连接依赖的探针扩增（MLPA）或第2代高通量测序对DNA样本进行DMD基因突变检测。结果 家系1检测到3名男性Exon 7缺失,2名女性杂合子携带者。家系2先证者chrX-32486626的Exon 23发现c.3127C〉T,其母chrX-32486626存在c.3127C〉T杂合突变,患儿母亲目前孕中胎儿系女孩。家系3先证者chrX-325