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目的:进一步认识肝豆状核变性的临床表现,降低误诊率.方法:分析本院1989年3月~1999年4月收治的24例病人的临床资料.结果:入院时主诉症状依次是神经系统症状、肾脏病症状、骨和关节症状,确诊时平均年龄11.9岁,从发病到确诊平均时间10.3个月.结论:肝豆状核变性临床表现复杂多样,对本病认识不足是确诊时年龄偏大的主要原因.