【摘 要】
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目的报告1对异卵孪生姊妹,分别为21三体综合症患者和表型核型正常的个体,并讨论患者额外21号染色体的来源.方法对孪生姊妹进行外周血淋巴细胞染色体核型分析和15个DNA微卫星
【机 构】
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江苏省中医院检验科进修生,南京军区南京总医院检验中心生殖遗传室
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目的报告1对异卵孪生姊妹,分别为21三体综合症患者和表型核型正常的个体,并讨论患者额外21号染色体的来源.方法对孪生姊妹进行外周血淋巴细胞染色体核型分析和15个DNA微卫星位点多态性分析.结果孪生姐姐核型为47,XX,+21,孪生妹妹核型为46,XX.孪生姊妹15个STR位点与其父母比较,5个位点上显示有来自母亲的不同标志物,6个位点上显示有来自父亲的不同标志物.21三体综合征患者在D21S11位点上显示有3个不同的标志物,其中2个源自母亲.结论孪生姐妹为异卵孪生,孪生姐姐额外的21号染色体来自于母亲第1
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