急性髓细胞白血病WT1基因突变的检测与临床意义

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WT1基因是最早发现与Wilms肿瘤发生、发展有关的基因,1990年由Call等克隆并定位于染色体11p13,全长约50 000 bp,共有10个外显子,相对分子质量为52 000~54 000,是一种锌指蛋白,也是一种双向转录调控因子,其等位基因的功能缺失在Wilms肿瘤的发生中起重要的作用[1-3].近年来发现在白血病尤其AML中WT1基因有异常的高表达,而且表达水平与预后有关,高表达可能导致较差的预后[4-5].本研究应用PCR-SSCP法对AML患者的WT1基因突变进行检测分析,以研究AML患者WT1基因突变对该疾病的发生、发展和预后评估的意义。

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