【摘 要】
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疾病的表型是疾病可观察到的特征或特征的组合,包括临床表型、中间表型和内表型。表型刻画可以精细描述疾病的特性、探索发病机制及体现患者的异质性,不仅具有对疾病分类和诊
【机 构】
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山东大学齐鲁医院神经内科,首都医科大学天坛医院神经内科国家神经系统疾病临床医学研究中心,复旦大学附属华山医院神经内科复旦大学人类表型组研究院
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疾病的表型是疾病可观察到的特征或特征的组合,包括临床表型、中间表型和内表型。表型刻画可以精细描述疾病的特性、探索发病机制及体现患者的异质性,不仅具有对疾病分类和诊断的意义,也有指导治疗的价值。神经免疫疾病的表型研究从以临床核心表型与免疫标志物的交汇形成复合表型发展到以生物标志物作为主线的复杂疾病表型刻画模式。脑小血管病表型刻画以影像学作为内表型与临床表型形成复合表型,影像学具有重要价值。本文从神经免疫疾病表型研究的历程思考脑小血管病表型研究,探讨脑小血管病表型刻画的难点和展望。
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