红细胞生成性原卟啉病(附6例报告)

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本文报告6例红细胞生成性原卟啉病,其中5例分别属于二个家庭,符合为显性遗传性疾病。6例皆具有典型的临床表现,但2例的尿中出现卟啉。文中指出,面部出现虫蛀状疤痕及口周放射状疤痕有提示诊断的价值;皮肤活检,在真皮血管周围出现PAS阳性物质, This article reports 6 cases of erythropoietic protoporphyria, of which 5 cases belong to two families, in line with the dominant genetic disease. 6 cases all have typical clinical manifestations, but two cases of urinary porphyrin. The article pointed out that the face of moth-like scars and perioral radial scars have prompted the value of diagnosis; skin biopsy, there PAS in the dermal vessels around the positive material,
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