Lesch-Nyhan综合征一例

来源 :现代实用医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:cxg2009
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患者男,26岁.表现为低智商及舞蹈病样手足徐动,有癫痫发作史.患者在6~10岁时多次自我咬伤口唇、舌及手指,12、15岁时分别咬断自己的左手示、中指末节,21岁起逐渐出现左手中指骨近侧指间关节强直,左掌指关节、右食指远侧指间关节半脱位畸形.左小指近侧指间关节、右小指掌指关节外侧及双足第1跖趾关节均可触及痛风结节,在春秋两季痛风症状发作加频.其父亲健康,母亲死于车祸,家属中未发现类似患者.实验室检查:血尿酸为120mg/L,尿酸/肌酐比值为2,尿常规检查发现有多量尿酸结晶,痛风发作期时血沉为110mm/h,
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