四氢生物喋呤负荷试验在高苯丙氨酸血症鉴别诊断中的临床应用

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yuzhou519
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目的探讨四氢生物喋呤(BH4)负荷试验在高苯丙氨酸血症(HPA)鉴别诊断中的应用价值。方法自2005年5月到2007年4月,51例HPA患儿采用口服BH4(20mg/kg)负荷试验。对其中血苯丙氨酸(Phe)浓度小于600μmol/L患儿采用口服Phe—BH4联合负荷试验,结合尿喋呤分析、血红细胞二氢喋呤还原酶(DHPR)活性测定。结果(1)在BH4负荷试验中,不同类型HPA患儿的血Phe浓度表现出各不相同的改变。51例HPA患儿中,共鉴别出5例BH4缺乏症,10例BH4反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏
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