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目的 研究肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)基因启动区上游C(-863)A单核苷酸多态性位点与中国人群冠心病及血清TNF-α水平的相关性.方法 选择90例冠心病患者及年龄、性别相匹配的115例正常对照.聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测TNF-αC(-863)A基因型,比较2组基因型及等位基因频率分布.双抗体夹心ELISA方法检测血清TNF-α水平,比较不同基因型间血清TNF-α水平.结果 冠心病组CC基因型频率(74.44%)明显高于正常对照组(60.86%)(P<0.05);冠心病组C等位基因频率(85.56%)明显高于正常对照组(77.39%),A等位基因频率(14.44%)明显低于正常对照组(22.61%),2组比较差异均有统计学意义(均P<0.05);冠心病组及正常对照组CC基因型者血清TNF-α水平较其他2种基因型均有显著升高.结论 TNF-αC(-863)A单核苷酸多态与中国人群冠心病及血清TNF-α水平相关,CC基因型及C等位基因可能是中国人群冠心病的遗传易患因子。