【摘 要】
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目的了解精神发育迟滞/迟缓(MR/DD)患儿的病因谱构成比,规范精神发育迟滞/迟缓特殊检测适应症。方法对2003年1月—2006年12月在神经内科就诊的1 329例精神发育迟滞/迟缓患儿
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目的了解精神发育迟滞/迟缓(MR/DD)患儿的病因谱构成比,规范精神发育迟滞/迟缓特殊检测适应症。方法对2003年1月—2006年12月在神经内科就诊的1 329例精神发育迟滞/迟缓患儿的临床资料进行回顾性分析,包括体征、伴随症状、精神发育迟滞/迟缓的分级以及病因等。结果精神发育迟滞/迟缓分级在<6岁组和>6岁组间及确诊病因组和病因不明组间差异有统计学意义。主要病因包括围产期因素186例(14.00%)、染色体病150例(11.29%)、遗传代谢性疾病111例(8.35%)等,另有病因尚不明确者710例(53.42%)。遗传代谢性疾病多有相似症状,畸形为染色体病的主要症状。结论重度精神发育迟滞/迟缓多见于<6岁和确诊病因者。MR/DD病因谱中以染色体病、遗传代谢性疾病及已知综合征在可知病因中占有较高比例。伴有2种以上畸形的MR/DD患儿首先行染色体检查;非面容畸形的MR/DD者合并惊厥、肌张力异常、尿味异常、发作性昏迷、行为异常、肝脏肿大可先行代谢病筛查。
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