【摘 要】
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应用mPCR技术、Dystrophin基因的14对外显子扩增引物对26例DMD／BMD患者进行了基因缺失性分析。其中16例的Dystrophin基因出现缺失突变，占61．5％。缺失突变（13／16）主要发生在基因中央
【机 构】
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江西医学院医学遗传室,江西医学院第二附属医院神经内科
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应用mPCR技术、Dystrophin基因的14对外显子扩增引物对26例DMD／BMD患者进行了基因缺失性分析。其中16例的Dystrophin基因出现缺失突变，占61．5％。缺失突变（13／16）主要发生在基因中央突变热点区（exon 43-51),特别是exon 48更是缺失突变的集中位点（10／16）。本文对Chamberliam 9对引物的扩增条件作了一定修改，并用扩增Chamberlian引物的反应条件和参数扩增5对Beggs引物，获得良好结果。
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