论文部分内容阅读
目的 制定一个标准的嵌合比例检测曲线,以用于植入前筛查（PGS）中更加精准地选择健康的胚胎进行移植,进而提高临床妊娠率及降低出生缺陷率。方法 选用购买的5株商业化的CNV细胞系及2株正常男女性外周血细胞系,配置100%、70%、60%、40%、20%、0%的6个梯度嵌合比例;本批样本采用华大基因开发的胚胎植入前检测试剂盒（Embroseq PGS kit）进行WGA扩增和文库构建,采用BGISEQ-500测序仪进行全基因组低深度测序,采用自主开发的CNV分析软件进行数据分析。结果 5株细胞系的相应CNV在