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新生儿呼吸窘迫的基因危险性被越来越多的新生儿危重病例所证实.关于患儿的家族聚集性和种族、性别相关性呼吸系统疾病基因表现型的报告表明呼吸窘迫与基因型密切相关.人类和鼠肺表面活性物质相关蛋白-B基因缺陷的例子证明基因在疾病发生中的重要作用.发育、营养不良或炎症引起的呼吸窘迫可随着婴儿发育的成熟而减轻,与之相比,基因缺陷引起的急性和慢性呼吸衰竭呈不可逆性,一般不随发育成熟而减轻.此研究有助于开展对有家族性婴儿呼吸疾病基因标志物的检测及制定治疗对策.