Chediak-Higashi 综合征(附2例报告)

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目的探讨Chediak-Higashi 综合征的临床特点和诊断方法,提高对该病的认识. 方法分析2例Chediak-Higashi 综合征的临床资料并复习相关文献.结果 2例病例得到准确诊断,本病为常染色体隐性遗传性疾病.结论进行产前基因诊断是预防本病的关键.
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