中山市α-地中海贫血的新生儿筛查

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目的调查中山市被筛查的新生儿中脐血HbBart水平及α-地中海贫血(简称α-地贫)的基因携带率。方法以分层抽样采集2500例中山市户籍新生儿脐血,采用高效毛细管电泳(HPCE)进行HbBart定量测定,并对所有样品进行α-地贫基因型分析。结果在2500例脐带血样本中,检出HbBart阳性样品183例,阳性率为7.32%,此外,还检出异常lib14例。经基因分析,255例被确诊为α-地贫基因型。有83例α3.7/αα、α4.2/αα和2例-SEA/αα基因携带者检出自libBarr阴性样品中。中山市户籍人群
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