【摘 要】
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目的 探讨江西省特发性矮小症与人胰岛素样生长因子受体-1(insulin-like growth factor type 1 receptor,IGF-1 R)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)
【机 构】
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江西省儿童医院内分泌遗传代谢科,江西南昌,330006;上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科,上海,200030;国家人类基因组南方研究中心,上海,201203
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目的 探讨江西省特发性矮小症与人胰岛素样生长因子受体-1(insulin-like growth factor type 1 receptor,IGF-1 R)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点遗传易感性的关系,为研究ISS的病因提供新的思路.方法 选择江西省295例特发性矮小症(idiopathic short stature,ISS)患儿(ISS组),314名身高正常儿童(对照组),用SNaPshot技术平台进行基因分型.结果 江西省ISS患者rs2684788位点等位基因(G vs.A,OR=1.685,95％CI=1.272,2.233,P＜0.001)、不同基因型(GG vs.GA vs.AA,x2=13.724,P＜0.001)与ISS遗传易感性有关,呈G显性遗传模式(GG+GA vs.AA:OR=1.887,95％CI=1.352～2.634,P＜0.001);ISS组rs2684788位点(GG+GA)基因型与IGF-1SDS比较差异有统计学意义,提示(GG+GA)基因型与IGF-1 SDS值有关(P=0.004).结论 人IGF1R基因rs2684788位点可能与江西省ISS的遗传易感性有关;ISS不同的临床表型可能和SNP位点多态性有关.
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