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目的
利用靶向二代测序技术对1个眼皮肤白化病家系进行基因突变分析。
方法收集1个眼皮肤白化病家系的临床资料，提取先证者及其父母外周血DNA。通过高通量测序技术，对先证者TYR、OCA2、TYRP1、SLC45A2等29个基因的外显子编码区进行直接测序，寻找可能存在的基因突变。以Sanger测序技术检测先证者父母的相应基因位点。
结果先证者TYR基因检测到2个杂合突变，分别是c.534G > C（p.Trp178Cys）和c.1147G > A（p.Asp383Asn）。其中c.534G > C突变为新发突变，c.1147G > A突变为已知致病突变。先证者父母TYR基因突变检测结果证实，先证者的c.534G > C突变来自父亲，c.1147G > A突变来自母亲。
结论应用靶向二代测序技术为一个眼皮肤白化病家系确定了TYR基因致病性新突变c.534G > C。