X-连锁隐性视网膜色素变性的分子遗传学分析

来源 :中国医学工程 | 被引量 : 0次 | 上传用户：demon3214

【摘要】

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目的探讨1个X-连锁隐性视网膜色素变性（X-linked recessive retinitis pigmentosa，XLRRP）家系先证者分子遗传学基础。方法应用聚合酶链反应-直接测序，检测与XLRP相关基因视网膜GT

【作者】

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常亮邬玲仟胡浩潘乾李娟梁德生

【机构】

：

中南大学湘雅医院中国医学遗传学国家重点实验室

【出处】

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中国医学工程

【发表日期】

：

2007年2期

【关键词】

：

X-连锁视网膜色素变性视网膜GTP酶调节因子基因 15号外显子开放阅读框突变检测 X-linked retinitis pigmentosa retinit

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目的探讨1个X-连锁隐性视网膜色素变性（X-linked recessive retinitis pigmentosa，XLRRP）家系先证者分子遗传学基础。方法应用聚合酶链反应-直接测序，检测与XLRP相关基因视网膜GTP酶调节因子（retinitis pigmentosa GTPase regulator，RPGR）基因的所有外显子和突变热区15号外显子开放阅读框（exon open reading frame15，ORF15）及其与内含子交界处序列。结果检测到2种新的同义突变，c．2166A〉G（G

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