目的探讨串联质谱技术在婴儿胆汁淤积症病因诊断中的应用价值。方法收集2013年1月-2015年3月就诊于中国医科大学附属盛京医院儿科的153例行血、尿串联质谱检查的胆汁淤积症婴儿。记录患儿病史及体格检查特征,分析其临床生化、病原学及影像学检查结果。此外,对患儿进行血高效液相色谱-串联质谱(HPLC-MS/MS)及尿气相色谱-质谱(GC-MS)检测,针对血尿串联质谱检查异常的患儿,检测其可能的致病基因。计量资料组间比较采用非参数Mann-Whitney U检验,计数资料组间比较采用χ2检验。结果 153例婴儿胆汁淤积症患儿中血尿串联质谱异常者有19例(12.4%),结合临床资料及基因分析,其中诊断Citrin蛋白缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症15例、酪氨酸血症2例、甲硫氨酸血症1例、丙酸血症1例。与串联质谱检测正常患儿相比,串联质谱异常患儿黄疸持续时间延长,ALP、GGT、胆汁酸水平明显升高,差异均有统计学意义(Z值分别为-2.227、-3.815、-2.130、-2.351,P值均<0.05);凝血酶原时间、活化部分凝血酶原时间差异亦有统计学意义(Z值分别为-4.300、-3.526,P值均<0.001)。病原学检查巨细胞病毒(CMV)阳性者占58.8%(90/153),质谱异常患儿中CMV阳性率高达78.9%(15/19)。结论鉴于不同原因所致的婴儿胆汁淤积症临床表现及生化检查的非特异性,串联质谱技术可作为早期筛查的首选项目,在辅助婴儿胆汁淤积症的病因诊断方面,尤其是甄别遗传代谢性淤胆疾病具有重要意义。