【摘 要】
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目的：分析我院收治肝豆状核变性患儿的临床特点和诊疗情况。方法：回顾并分析确诊的肝豆状核变性患儿的临床特点和诊疗情况。结果：①首发症状以肝脏受损为主者14例,以神经系统受
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目的：分析我院收治肝豆状核变性患儿的临床特点和诊疗情况。方法：回顾并分析确诊的肝豆状核变性患儿的临床特点和诊疗情况。结果：①首发症状以肝脏受损为主者14例,以神经系统受累为主者2例,以骨骼系统受累为主者3例;②16例患儿接受眼科裂隙灯下K-F环检查,其中阳性15例,阳性率93.8%;17例患儿检测了血清中铜蓝蛋白浓度,结果均降低,阳性率100%;8例患儿检测24 h尿铜,结果均有不同程度的升高（214～3 360μg/24 h）,阳性率100%;腹部B超、头颅CT、MRI均有助于该病的诊断。结论：肝豆状核
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