目的 分析基因多态性与甲氨蝶呤(MTX)药物不良反应相关性的系统评价,评价其方法学质量及其结论的可靠程度.方法 描述性分析纳入系统评价的基本特征,并用AMSTAR工具评价纳入系统评价的方法学质量,对相关系统评价的结局指标进行数据整合、定性分析和讨论.结果 共纳入12项系统评价,10项系统评价分析了MTHFR基因多态性的相关性,2项分析了RFC1基因多态性的相关性,尚无系统评价研究MDR1基因多态性与MTX药物不良反应的相关性.12项系统评价AMSTAR平均得分为7分,其中1项为方法学高质量、其余为方法学中等质量.结论 12篇纳入的系统评价总体方法学质量尚可.MTHFR C677T与MTX药物不良反应(骨髓抑制、肝毒性、胃肠道毒性等)的相关陛更大,MTHFR A1298C的相关性相对较小(可能有保护作用),RFC1 G80A的相关性则尚待更多研究验证.