【摘 要】
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目的 分析我国遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)患者的临床特点,报告hMSH2和hMLH1基因突变筛查结果.方法共收集了28个家系,其中15个家系符合阿姆斯特丹Ⅰ标准,13个家系符合日本临床诊断标准.记录的数据包括患者性别,结直肠癌发生的部位,诊断年龄,是否具有同时和/或异时结直肠癌及结肠外癌,肿瘤的组织病理特点等.通过PCR及变性高效液相色谱分析(DHPLC)筛查hMSH2和hMLH1基因的突
【机 构】
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100034,北京大学第一医院普外科,首都医科大学北京朝阳医院普外科,100034,北京大学第一医院普外科,100034,北京大学第一医院普外科,100034,北京大学第一医院普外科
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目的 分析我国遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)患者的临床特点,报告hMSH2和hMLH1基因突变筛查结果.方法共收集了28个家系,其中15个家系符合阿姆斯特丹Ⅰ标准,13个家系符合日本临床诊断标准.记录的数据包括患者性别,结直肠癌发生的部位,诊断年龄,是否具有同时和/或异时结直肠癌及结肠外癌,肿瘤的组织病理特点等.通过PCR及变性高效液相色谱分析(DHPLC)筛查hMSH2和hMLH1基因的突变,然后对DHPLC图形异常的样本进行测序.结果 126例患者共诊断170例次恶性肿瘤(23例患有多原发癌).98例(77.8%)的患者患有结直肠癌,且发病年龄早(平均45.9岁),右侧癌多见.共在12个家系中发现8种hMSH2或hMLH1基因序列改变,其中hMSH2基因的第3个外显子的无义突变即G204X是发现的首例我国蒙古族家系错配修复(MMR)基因突变.结论 HNPCC患者是恶性肿瘤(尤其是结直肠癌)的高发人群.DHPLC是一种非常有效的筛选hMSH2和hMLH1基因突变的方法.在我国hMLH1基因尤其是其前九个外显子的突变较hMSH2基因的突变更常见。
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