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患者女，7个月。因出生后即发现心脏杂音于2006年11月20日入院。身高58cm，体重6．0kg，发育较迟缓。查体：上颌及腭弓窄，下颌小，呈典型的三角形面容，内眦见赘皮，左上眼睑可见下垂，耳上部凸出，后发际低，颈短、颈蹼；胸骨左缘第2肋间可闻及3／6级连续性机械样杂音，P2亢进。心脏彩色超声心动图提示：先天性心脏病：主动脉瓣二叶畸形、主动脉缩窄、动脉导管未闭、轻度肺动脉高压。心电图提示：窦性心律，左心室增大。胸部X线片示：肺血增多，左心增大。400～550条带染色体G显带检查结果示核型为：45，x（图1）