“UK10K”项目发现健康和疾病的基因组差异

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  “UK10K”项目不同学科的数据描述了对从一系列不同疾病类型取样的近10,000人以及来自基于健康人群的群组的参与者所做的全基因组“低读出深度”测序或“高读出深度”外显子组测序的结果。项目表征了新的序列变异体,生成了一个高度准确的“归属参考板”(imputation reference panel),还识别出了与脂类相关性状有关的新等位基因。除了描述人口结构和提供罕见及低频变异体的功能注解外,他们还用这些数据估计了测序对于关联研究的好处。
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