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颅缝早闭综合征是一组散发性常染色体显性遗传的异质性疾病，具有明显的临床重叠表现。已知２／４成纤维细胞生长因子受体（ＦＧＦＲ）基因的突变是各型颅缝早闭，如Ｇｒｏｕｚｏｎ，Ａｐｅｒｔ，Ｊａｃｋｓｏｎ－Ｗｅｉｓｓ（ＦＧＦＲ２）和Ｐｆｅｉｆｅｒ（ＦＧＦＲ１，...
1个颅缝早闭大家族FGFR3突变P250R的表型表达
【摘 要】
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颅缝早闭综合征是一组散发性常染色体显性遗传的异质性疾病，具有明显的临床重叠表现。已知２／４成纤维细胞生长因子受体（ＦＧＦＲ）基因的突变是各型颅缝早闭，如Ｇｒｏｕｚｏｎ，Ａｐｅｒｔ，Ｊａｃｋｓｏｎ－Ｗｅｉｓｓ（ＦＧＦＲ２）和Ｐｆｅｉｆｅｒ（ＦＧＦＲ１，...
【出 处】
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国外医学.遗传学分册
【发表日期】
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1999年01期
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