【摘 要】
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目的探讨SMPD1基因3、4号外显子突变与原发性帕金森病(PD)的关系。方法选择临床确诊的原发性PD患者103例(PD组)、体检健康者103例(对照组),按照SMPD1基因序列和相关文献设计引物,采
【机 构】
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潍坊医学院,聊城市人民医院,潍坊医学院附属益都中心医院
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目的探讨SMPD1基因3、4号外显子突变与原发性帕金森病(PD)的关系。方法选择临床确诊的原发性PD患者103例(PD组)、体检健康者103例(对照组),按照SMPD1基因序列和相关文献设计引物,采用PCR技术对SMPD1基因3、4号外显子进行扩增,并将PCR产物进行序列测序和突变分析。结果经对测序结果序列比对发现,两组SMPD1基因存在p.A402T位点突变,均为杂合突变,即基因型为GA型。其中,PD组SMPD1基因p.A402T位点突变概率为11.65%(12/103),对照组为0.97%(1/103
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