【摘 要】
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1977 年,Birt、Hogg 和 Dubé3 人首次在文献中报道了 Birt - Hogg - Dubé( BHD) 综合征[1].BHD 综合征是一种常染色体显性遗传病,其遗传学基 础是 FLCN 基因的缺失突变,临
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属同济医院 湖北 武汉 430000
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1977 年,Birt、Hogg 和 Dubé3 人首次在文献中报道了 Birt - Hogg - Dubé( BHD) 综合征[1].BHD 综合征是一种常染色体显性遗传病,其遗传学基 础是 FLCN 基因的缺失突变,临床上主要表现为多发性纤维毛囊瘤,多发性肺囊肿,自发性气胸及双侧多发肾细胞癌 [2].BHD 综合征患者可以表现为单一的病变,也可以同时有多发性纤维毛囊瘤、多发 性肺囊肿及双侧多发肾细胞癌等多种临床表现, 因此 BHD 综合征容易被误诊为其他病变 [3].BHD 综合 征好 发 于 30～40 岁,临 床 上 罕 见,国内尚未见报道,我们报道 1 例 BHD 综合征的个案护理并结合文献报告如下.
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