目的:对骨斑点症的临床特征、发病机理及鉴别诊断进行讨论,并探讨骨斑点症的X线特征,以提高对该病的影像学认识。方法:回顾性分析6例骨斑点症患者的临床及X线表现,其中3例患者属于同一家族,并对1例28岁患者随访1年,并复习相关文献。结果:病变好发部位为骨盆、跗骨、腕骨、指(趾)骨和长管状骨的骨骺及干骺端,影像表现为0.2~1.6 cm散在多发的大小不等的圆形或卵圆形致密阴影为特征,靠近关节面病灶较密集,大部分病灶位于松质骨内,病灶长轴与骨小梁走行相平行,密度均匀,边界清晰,相邻关节软骨骨质未见异常改变,其中4例病灶呈双侧对称性分布。1例随访病灶未见有明显变化。6例患者无任何症状,男女比为2:1,实验室相关检查均未见异常。结论:骨斑点症属于骨发育异常,是一种遗传性疾病,具有遗传学特点,X线检查是发现和诊断本病的主要依据,其X线表现具有特征性,熟悉其临床及X线特征有助于提高对该病的诊断。