【摘 要】
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目的针对中国南方和东南亚人群α-地中海贫血常见缺失与点突变类型,建立一种简便、准确与快速的两管PCR结合变性高效液相色谱检测方法。方法双重聚合酶链反应(polymerasechainr
【机 构】
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首都医科大学附属北京朝阳医院实验研究中心,中国医学科学院&北京协和医学院基础医学院医学遗传室,山西医科大学附属第一医院计划生育研究室,广西柳州市妇幼保健院遗传优生科
【基金项目】
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基金项目:北京市自然科学基金(7092034)
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目的针对中国南方和东南亚人群α-地中海贫血常见缺失与点突变类型,建立一种简便、准确与快速的两管PCR结合变性高效液相色谱检测方法。方法双重聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)结合变性高效液相色谱(denaturinghighperformanceliquidchromatography,DHPLC)分析,联合改进型一管PCR结合DHPLC方法,对160份临床标本中α珠蛋白基因的3种常见点突变与3种缺失进行检测。结果用一管双重PCR—DHPLC和改进型一管PCR—DHPLC
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