【摘 要】
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目的探讨机体解毒在帕金森病（Ｐａｒｋｉｎｓｏｎ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ，ＰＤ）遗传易感性中的作用。方法应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态技术，检测帕金森病患者和正常人各１００名的异哇胍羟化酶基因的Ａ、Ｂ两种酶活性缺乏性突变，以
【机 构】
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中山医科大学孙逸仙纪念医院神经科,美国帕金森病研究所
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目的探讨机体解毒在帕金森病（Ｐａｒｋｉｎｓｏｎ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ，ＰＤ）遗传易感性中的作用。方法应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态技术，检测帕金森病患者和正常人各１００名的异哇胍羟化酶基因的Ａ、Ｂ两种酶活性缺乏性突变，以及Ｃ１８８→Ｔ、Ｇ４２６８→Ｃ及Ｃ２９３８→Ｔ３种引起酶活性降低的多态性。结果ＰＤ患者异哇胍羟化酶基因Ａ、Ｂ突变的频率高于正常对照组，它们的危险度均在２倍以上；ＰＤ患者的Ｃ１８８→Ｔ、Ｇ４２６８→Ｃ和Ｃ２９３８→Ｔ的频率也较正常对照组高，尤其是具有Ｃ２９３８→Ｔ等位基因者患ＰＤ的危险度提高了２．５８倍。结论异哇胍羟化酶缺陷可能是ＰＤ的遗传易感因素之一。
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