目的探讨西南地区年轻女性雌激素受体α(estrogen receptorα,ERα)基因多态性与原因不明月经过少的关系。方法选择西南地区100名原因不明月经过少患者为实验组,100名正常月经者作为对照组。应用分子生物学的方法分析内切酶Pvu,Xba限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)。同时对人雌激素受体基因上游的高变区二核苷酸TA重复序列进行纯化、克隆和序列分析,观察ERa基因多态性基因型在实验组与对照组中的基因型分布。结果P基因型频率实验组为47.5%,对照组为30.5%,OR值1.810(95%CI=1.113~2.765),P=0.012。实验组X基因型频率为20.5%,对照组为32.0%,OR值0.641(95%CI=0.361~0.898),P=0.036;Pvu和Xba限制性片段长度多态性在两组中均呈多态性分布。实验组TA13等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义(P=0.006),TA15等位基因频率低于对照组,差异有统计学意义(P=0.033)。结论ERa基因多态性与原因不明月经过少有关,P等位基因可能是其危险因素,X等位基因可能是其保护因素,TA13等位基因可能是其危险因素,TA15等位基因可能是其保护因素。