【摘 要】
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目的 探讨胎儿9号染色体三体嵌合体病例的遗传学诊断方法。方法 通过羊水细胞SNP-array、CNV-seq技术、羊水细胞间期FISH对9号染色体三体嵌合比例及遗传病因检测。结果羊水细胞核型分析为：47,X?,+9[64]/46,X?[36],SNP-array分析显示胎儿约40%细胞为9号染色体三体，同时显示胎儿的9号染色体为来自父母一方的单亲二体性（UPD）。羊水细胞间期FISH显示9号染色体
【基金项目】
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宁德师范学院出生缺陷和遗传病的实验诊断技术创新团队（2021T10）；
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目的 探讨胎儿9号染色体三体嵌合体病例的遗传学诊断方法。方法 通过羊水细胞SNP-array、CNV-seq技术、羊水细胞间期FISH对9号染色体三体嵌合比例及遗传病因检测。结果羊水细胞核型分析为：47,X?,+9[64]/46,X?[36],SNP-array分析显示胎儿约40%细胞为9号染色体三体，同时显示胎儿的9号染色体为来自父母一方的单亲二体性（UPD）。羊水细胞间期FISH显示9号染色体三体嵌合比例为36%，胎儿皮肤组织嵌合比例为30%，胎盘组织嵌合比例为85%，超声显示（21 W 3 d）：胎儿侧脑室双侧宽度为0.89 cm。结论 胎盘组织发生了更为广泛的变异，9号染色体三体嵌合可能与侧脑室增宽相关。通过未经培养的羊水细胞行SNP-array或CNV-seq进行产前诊断，可避免细胞优势生长所造成的误差，为遗传咨询提供可靠的依据。
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